Preguntas Frecuentes

A través de las estadísticas del blog, veo como las personas buscan información en internet a diario, sobre enfermedades raras, miopatias.... Y todos esos "extraños conceptos", que no suelen explicar los médicos con palabras cercanas. A través de éstas búsquedas, me doy cuenta tambien la "desinformación" que existe. Por eso he decidido crear esta entrada, donde voy a reflejar las preguntas más frecuentes, y darles respuestas cortas o resumidas, algunas de ellas, las remitiré a los propios enlaces de este blog que ya han sido creados.





¿Que es una miopatía?

http://vivirconmiopatia.blogspot.com/2011/02/explicacion-sencilla-sobre-que-es-una.html

¿Tiene cura la miopatía?

La miopatía es un grupo de enfermedades genéticas que afecta a los músculos (y dependiendo de cual sea el síndrome, también puede afectar a otros sistemas del cuerpo). Ninguna enfermedades genética tiene cura, puesto que, a día de hoy, a nivel de genética, no se ha conseguido revertir una mutación de un gen.

¿Qué es una miopatía mitocondrial?

"Mitocondrial"  es un subgrupo de las Miopatías (Dentro del cual existen numerosos síndromes, dependiendo de lo que sea que cause el fallo en la mitocondria).

Se llama mitocondrial, porque afecta a la Mitocondria. La Mitocondria es la encargada de transformar el oxígeno que respiramos en ATP (que son moléculas de energía para que nuestro cuerpo pueda vivir y realizar sus funciones). Las mitocondrías son orgánulos que se encuentran dentro de las células y en dónde, hace relativamente poco, se descubrió que poseían algo llamado "ADN Mitocondrial". La miopatía mitocrondríal se produce o bien por un fallo en ese ADN o bien por una reducción de las mitocondrias en las células que produce un mal funcionamiento de éstas.

Puede causar numerosos problemas y afectar a todo el organismo (mitocondrias existen en casi todas las células). Esta enfermedad solo la transmite la madre, ya que de ella, heredan sus hijos el ADN Mitocondrial.

Una explicación muy sencilla sobre esta enfermedad sería: "Por una causa X (esa causa será lo que determine que se tenga uno u otro síndrome), la mitocondria no es capaz de transformar el oxígeno en energía (ATP)".

Asociación de enfermos de Miopatía.

En la que yo en encuentro, podeis localizarla en: AEPMI

O bien, os podéis dirigir a FEDER (Federación de Enfermedads Raras) y solicitar una lista o bien las que existen en vuestra zona o sobre vuestra enfermedad.

Tratamiento de las Miopatías

El tratamiento siempre depende del diagnóstico y para que pueda beneficiarnos al máximo, debemos tener un "diagnóstico completo", es decir, el nombre del Síndrome exacto que nos causa la miopatía. Los tratamientos, en general, suelen ser paliativos, es decir, tratan los síntomas, pero no la enfermedad. Se centran en el dolor, el cansancio, las contracturas, los movimientos involuntarios.... etc.

Existen miopatías (de los sindromes mas graves), para los cuales, no existen tratamiento y los síntomas pueden ir avanzando.

Otras sin embargo (como es el caso de muchas glucogenosis o lipidosis), tan solo con un cambio en la dieta, se puede mejorar mucho la calidad de vida, reduciendo los síntomas al mínimo.

En casi todas las miopatías se puede mandar L-Carnitina o Coenzima Q10 (la dosis la debe de poner tú medico, puesto que a cantidades bajas, no resulta efectiva. La carnitina mejora especialmente la "miopatía por deficit de carnitina" y la Q10 es muy recomendada en Miopatías Mitocondriales. Aún así, para el resto, ni está demostrado, ni descartado, su beneficio. ¿Qué quiere decir esto? Que se han realizado experimentos científicos y la media entre medicina/placebo, la mitad de los pacientes creyeron mejorar y la otra mitad no. Pero, por si acaso la mandan, porque las dos SON COMPLETAMENTE INOCUAS (Es decir, a lo mejor no mejoras, pero no te van a causar ningún mal y, en casos de producirse algún efecto secundario, son leves y sin importancia).

IMPORTANTE: También existe una lista de MEDICAMENTOS PROHIBIDOS para estas enfermedades. Asegúrate bien con tu médico porque tu vida puede depender de ello. Además, siempre que te vayas a realizar una intervención quirúrjica, asegúrate bien de que el anestesista sabe que padeces una miopatía, puesto que hay anestesias que, NO SE DEBEN DE ADMINISTRAR BAJO NINGÚN CONCEPTO, ya que pueden desarrollar "Hipertermia Maligna" y ésta, es mortal.

La fisioterapia, o los ejercicios aeróbicos muy suaves, así como los estiramientos, pueden mejorar tu dolor, tus contracturas y tu cansancio.

La acupuntura está demostrado científicamente que puede aliviar el dolor (yo aún no lo he probado, pero lo haré y os comentaré). Si la usáis aseguraos de que la perosna que lo haga está cualificada, porque en estas técnicas suele haber mucho intrusismo, por personas que, sin saber como se hacen estas técnicas, quieren enriquecerse y se aprovechan de la desesperación de cada uno de nuestros casos o situaciones.

¿Qué es miotonía?

http://vivirconmiopatia.blogspot.com/2011/10/miotonia.html




NOTA DEL AUTOR DEL BLOG: Este artículo lo iré completando con las búsquedas que se realice, por lo que puede sufrir cambios en el futuro.

Biopsia muscular

Este tipo de pruebas es una de "las definitivas" en el diagnóstico de cualquier enfermedad del músculo (miopatías, miotonías, distrofias...). Consiste en extraer una pequeña porción del músculo, para ser examinada aplicándole distintas tinciones y usando microscopía electrónica (con bastantes más aumentosn y definición de imagen, que la microscopía óptica).

La información que se obtiene de esta prueba, muchas veces, es inespecífica (como lo es en mi caso, en donde solo se observan atrofia de las fibras tipo IIB), y puede ser común a neuropatías de causa distinta.

A pesar de ser una de las pruebas diagnósticas más fiables, en España, has de cumplir una rigurosa lista de pasos previos para que, por la Seguridad Social, te realicen este exámen. Puedes hacerlo por una clínica privada, sin esa rigurosa lista, pero antes de éso, te recomiendo que te informes muy muy bien, de dónde van a analizar la muestra, cuantos años de experiencia tienen... etc. Porque es una prueba bastante compleja y, por ejemplo, la microscopía electrónica, por su alto coste, solo está disponible en las Universidades, donde son referidas las muestras para que les hagan las últimas partes de las pruebas.

Por no ser 100% fiable, a veces, requiere confirmación diagnóstica por pruebas genéticas.

¿Cómo se realiza el exámen?

Se realiza generalmente por anestesia local, por lo que el paciente está despierto en todo momento. El médico aplicará un medicamento insensibilizador (anestesia local) en el área de la biopsia.

Hay dos tipos de biopsia de músculo:

Una biopsia por punción implica insertar una aguja dentro del músculo. Cuando se retira la aguja, queda un pequeño pedazo de tejido en la aguja, el cual se envía a un laboratorio para su análisis. Se puede necesitar más de una punción con aguja para obtener una muestra suficientemente grande.

Una biopsia abierta implica hacer una pequeña incisión en la piel y dentro del músculo. Luego, se retira el tejido muscular.

La elección de una técnica u otra, consiste básicamente en el número de pruebas a hacerle a la muestra y la necesidad de una muestra más grande o pequeña.




La muestra debe ser envuelta en una gasa humedecida con suero salino y transportada
inmediatamente al laboratorio.



Selección del músculo a biopsiar


- En enfermedades crónicas: músculo con debilidad moderada, no severa.
- En enfermedades agudas: músculo con debilidad moderada o severa.
- Bíceps braquial, deltoides, gemelo, cuadriceps.
- En algunos casos puede ser útil el TC muscular o la RNM para seleccionar el músculo.


 Técnicas de análisis de la muestra



 Aspectos a Valorar


- Tamaño de las fibras: atrofia, hipertrofia
- Forma: redondeadas, anguladas
- Núcleos centrales ( > 3% sugiere miopatía)
- Fenómenos de necrosis, fagocitosis, regeneración
- Fibrosis, infiltración grasa (en procesos crónicos)
- Presencia de vacuolas
- Depósitos anómalos: glucógeno, lípidos, amiloide
- Infiltrados inflamatorios: tipo celular y localización
- Trastornos arquitecturales con enzimas oxidativos: alteraciones mitocondriales, cuerpos centrales, fibras apolilladas ("molth-eaten"), fibras en diana, fibras borradas, fibras lobuladas, masas sarcoplásmicas, cuerpos citoplasmáticos.
- Patrón en mosaico: predominio de un tipo de fibras, afectación selectiva de un tipo de 8 fibras, agrupación por tipos.


Patrones "Específicos" que se encuentran en algunas enfermedades:

- Infiltrados perivasculares y perifasciculares, principalmente linfocitos B, junto a necrosis y
regeneración, atrofia perifascicular y vacuolización de fibras con ATP asas: DERMATOMIOSITIS
- Infiltrados endomisiales formados por linfocitos T, macrófagos y polimorfonucleares ,
junto a necrosis y regeneración, vacuolización de fibras con ATPasa: MIOSITIS
- Infiltrados endomisiales discretos formados principalmente por linfocitos T, inclusiones
eosinófilas en el citoplasma, grupos de fibras atróficas, vacuolas festoneadas, fibras "rojorotas":
MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN.
- Presencia de granulomas:sarcoidosis, otras polimiositis granulomatosas.

Patrones específicos en Miopatías:

Predominio y atrofia selectiva de fibras de tipo I en:
- cuerpos centrales: miopatía central core
- multi-cuerpos centrales: miopatía minicore o multicore
- nemalinas o bastoncillos: miopatía nemalínica
- núcleos centrales,únicos: miopatia centronuclear o miotubular
- hipertrofia de fibras de tipo II: desproporción congénita del tamaño de las fibras.

Patrón Distrófico (distrofinopatías, distrofia muscular congénita, distrofia muscular
de Emery-Dreifuss, algunas distrofias de cinturas)

- Fibras atróficas redondeadas a veces agrupadas, fibras hipertróficas.
- Fenómenos de necrosis, miofagia y regeneración
- Núcleos centrales
- Pobre diferenciacion por tipos
- Fibrosis endomisial

Alteraciones Mitocondriales

- Presencia de fibras rojo-rotas
- Alteraciones patrón oxidativo (aumento de la actividad oxidativa con NADH y SDH,
aumento o disminución de la actividad de COX).

Glucogenosis

- Presencia de vacuolas en el citoplasma de las fibras
- Acúmulos de glucógeno
- La ausencia aparente de acúmulos de glucógeno con la tinción de PAS no descarta algunas glucogenosis (ej. enfermedad de McArdle y glucogenosis tipo IV)

Miopatias Lipídicas

- Presencia de gotas lipídicas en fibras tipo I.

Enfermedades de la placa motora

 - Requiere el estudio electrofisiológico "in situ" para obtener la biopsia de una zona con 10 placas motoras.
- Para valorar las alteraciones morfológicas se requiere estudio especializado con
microscopía electrónica.

Otros patrones

- Fibras atróficas anguladas, con aumento de actividad oxidativa, vacuolas festoneadas,
acúmulos de filamentos intranucleares (ME): distrofia óculo-faríngea.
- Focos de destrución de miofibrillas (depósitos de material amorfo rojo-azulado con
tricrómico) y inclusiones citoplasmáticas formadas por restos de miofibrillas (estructuras
hialinas), vacuolas festoneadas: miopatía miofibrilar con acúmulos de desmina.

Puedes encontrar más información en:


NLM Biopsia Muscular

Otras observaciones:

Disponemos de un PDF realizado por la Sociedad Española de Neurología sobre la biopsia muscular, pídenoslo por a nuestro mail y te lo enviaremos gratuitamente.