En nuestro grupo de Facebook (Vivir con miopatia), una de nuestras amigas, a la que tengo el placer de conocer personalmente, ha publicado una historia muy real sobre lo que ocurrió el otro día, sin embargo, y por muy triste que parezca, no me sorprende... Ya que es la clase de cosas con las que tenemos que lidiar "un día cualquiera". Una agónica lucha contra el sistema que no debería de ser, pero que es así. Os dejo con ella.
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Ayer podía haber sido un día cualquiera, pero para mí no sorpresa no lo fue. Y es que cuando me levante ya presagiaba que iba a ser "otro más", que aunque parezca lo mismo, no es así. Otro más en los que una persona con una enfermedad rara, sea cual sea, se ve resignado a vivir situaciones tan injustas como inexplicables.
-"ufff... hoy toca consulta de Metabolismo infantil"-. y por el camino, con mi pequeño de 5 años, gravemente afectado por una enfermedad mitocondrial aún sin catalogar, fluye un pensamiento: "a ver qué sorpresa nos deparará hoy el destino"
Tras una larga espera, en una sala atestada de niños y padres,con un ruido y calor insoportable, nos llaman por megafonía, consulta nº 21
¡primera sorpresa!: el metabólogo que lo ve siempre no está, esto no tendría mayor importancia si se tratase de un catarro o un esguince, pero se trata de una enfermedad poco frecuente, y de un niño que no responde a ningún patrón de la enfermedad. Bastante le cuesta saber y recordar su historia al habitual, como para esperar más del que lo va a ver hoy. Efectivamente, sabe que es una patología mitocondrial porque lo acaba de leer delante nuestro e intenta explicarme lo que significa, aunque después de más de dos años diagnosticado esa lección ya la tenemos bien aprendida, pero le dejo que continúe. Se sorprende cuando soy yo la que quiere hacer una exposición de lo que le ocurre al niño, puesto que hay añadidos específicos y exclusivos de él, como que el único tratamiento que suelen poner en estos casos, la coenzima q10, que a día de hoy aún no se ha demostrado que sirva de mucho, a mi hijo no le sienta bien, todo lo contrario, agrava enormemente su estado epiléptico. Curioso, ... ahora es él el que pregunta tratamientos probados.
Cada tres meses deben hacerle una analítica para comprobar que sus niveles de carnitina, y otras muchas cosas más, están correctos. Una de las afectaciones que puede tener la enfermedad es el empeoramiento de los diferentes órganos vitales, para lo cual se hace un chequeo anual de corazón y riñón. Insisto, es anual. Las indicaciones del nefrólogo son que en las analíticas trimestrales hay que controlar en la orina que todo esté bien, puesto que una afectación posible hay que detectarla e intentar paliarla cuanto antes. Al comentarle estas indicaciones, que para él no supondría mucho más que marcar varias cruces en un volante, y comprobar que todo va bien, con un solo vistazo a la misma hoja que están el resto de resultados, se ofende muchísimo, diciéndome que él no es la auxiliar del doctor nefrólogo, que no tiene que leerse todo ese "tocho" de historia para saber que quiere o que deja de querer, todo ello en un tono bastante desagradable, y termina:-"eso que lo haga él". Perpleja y cada vez más cabreada, le digo que yo no tendría que hacer esto si ellos estuviesen coordinados como es debido, que yo solo soy una madre que no tiene que ir de consulta en consulta contando lo que dice uno o lo que responde el otro. A lo que me responde: "pues no lo hagas". Rellena su parte, y me la da para que haga yo lo que vea preciso.
Agobiado por encontrarse solo con todos los pacientes de la unidad, pero yo no tengo la culpa, ni mi pequeño tampoco, que ha perdido un día de cole para que ni siquiera le mire a la cara.
Como sospechamos que las cosas no se están haciendo como se debería, y tuvimos la oportunidad de conocer y charlar con el investigador que lleva el caso del niño, nos atrevimos a preguntarle personalmente si sabía algo, si se seguía investigando, si estaban mirando cosas nuevas,... no teníamos la certeza que el caso siguiese investigándose puesto que no habíamos vuelto a tener ninguna noticia de ello. Amablemente se interesó por ello, y en pocos días nos respondió que no, que la investigación se quedo paralizada cuando pidieron datos clínicos para orientarla y nadie les volvió a enviar nada del niño... ¡vaya sorpresa que no nos sorprende en absoluto!!!
Directamente tenemos comunicación con él, se ofrece para colaborar y mover otra vez todo, nos pide datos y nosotros se los mandamos, explicamos el estado y la poca evolución del niño. Tras varios correos, nos comenta que aunque haya una depleción del ADN mitocondrial, diagnostico que parece firme y absoluto, puede que sea secundaria a otra enfermedad. Otra vez más, algo que ya habíamos preguntado varias veces a diferentes especialistas, intuíamos que había algo que no cuadraba mucho, pero siempre la respuesta era tajante, es una depleción mitocondrial, no hay más.
Volviendo a lo de la consulta de ayer, intento explicárselo 2 o 3 veces, con sus interrupciones y comentarios ya en tono borde, que no tienen que ver con la duda que pretendemos que alguien nos aclare, molesto porque no entiende lo que quiero ni a donde quiero llegar, todo ello, claro, porque no me deja ni empezar la exposición. Le pido una vez más que por favor me escuche y luego me diga lo que me tenga que decir, ...por fin!! ...consigo que lo haga.
Su respuesta, sorprendentemente, es que tengo razón, y es cuando comienza a mirar en el historial, ve que no cursa como otras mitocondriales que ha visto anteriormente, que es diferente y muy raro, y que lo empezarán a mirar entre la neuróloga y ellos, cosa que me sorprende aún más, puesto que son dos unidades que no tienen por costumbre comunicación ni colaboración desde que se marchó la única metabóloga que sí lo hacía para llevar en conjunto la enfermedad.
Y ¿que pasará? no lo sé, posiblemente dentro de tres meses cuando vuelva a la consulta ya no estará él sino el habitual, que se ha perdido todo este proceso, y como suele ocurrir, nadie le habrá informado, seguramente volvamos a empezar otra vez desde donde lo dejamos, suponiendo esto otra espera de tres meses o más para el siguiente paso.
Pero esto no es todo lo que nos deparará esa mañana, y subimos a la siguiente consulta, la de la dietista que hace un año introdujo una dieta semicetogénica para controlar las convulsiones epilépticas que no cesaban ni un día. La chica es una becaria a la que este mes se le acaba la beca, y se va. "¿ cómo, y quien nos atenderá ahora?"- le pregunto yo. Pues bien, nadie ocupará su puesto, pero que yo no me preocupe, que siga como lo estoy haciendo y que la neuróloga verá cuando deben quitársela. Esta dieta supone que no puede comer hidratos de carbono, con lo cual ni azucares, ni fruta, legumbres, pasta, ... además debe aumentar notoriamente las grasas. Una dieta con la que no puede estar toda la vida y no habrá ningún especialista que lo controle, ¡¡ ...es increíble!!.
Como no doy crédito a todo lo acontecido, ni a los tonos, y me siento perdida, ¿a nadie le importa si mi hijo mejora o empeora?, ¿simplemente es un número más?, pues no, eso no lo voy a permitir, me dirijo a la consulta de Neurología, que es de las pocas que preocupa por nosotros. Me recibe cordialmente, sin cita pero apurada porque tiene una reunión, y tras exponer todo lo que os he contado anteriormente, sorprendida y decepcionada al mismo tiempo, me tranquiliza, me pide un poco de tiempo para organizarlo todo, pensar en cómo continuar y sobre todo esperar la incorporación de una persona en la unidad de metabolismo en quien tiene puestas muchas esperanzas de entendimiento.
Así, otro día más, otro de tantos, otro que podía ser simplemente un día cualquiera como tampoco lo fue ayer ni lo será hoy, porque no sé por qué extraña razón, la vida se empeña en recordarte día a día que tan solo eres uno entre un millón, pero lucharé, en la medida de lo posible, para que estas desigualdades dejen de ocurrir, para que pronto podamos contar con una unidad de enfermedades raras, donde todo se coordine, sin tener que hacer de correveidile de un medico a otro, por y para defender los derechos de todos los afectados.
Y desde aquí doy las gracias a todas las asociaciones y personas que diariamente velan por nuestros intereses, a AEPMI encargada de darnos esperanza, asesorando y promoviendo la investigación de las patologías mitocondriales como la que afecta a mi pequeño, a FEDER porque gracias a ella podemos sentir que no estamos solos, que juntos podemos, y debemos gritar que ya está bien, que queremos que se nos tenga en cuenta, y se nos trate justamente, que nos somos raros.
