Preguntas Frecuentes

A través de las estadísticas del blog, veo como las personas buscan información en internet a diario, sobre enfermedades raras, miopatias.... Y todos esos "extraños conceptos", que no suelen explicar los médicos con palabras cercanas. A través de éstas búsquedas, me doy cuenta tambien la "desinformación" que existe. Por eso he decidido crear esta entrada, donde voy a reflejar las preguntas más frecuentes, y darles respuestas cortas o resumidas, algunas de ellas, las remitiré a los propios enlaces de este blog que ya han sido creados.





¿Que es una miopatía?

http://vivirconmiopatia.blogspot.com/2011/02/explicacion-sencilla-sobre-que-es-una.html

¿Tiene cura la miopatía?

La miopatía es un grupo de enfermedades genéticas que afecta a los músculos (y dependiendo de cual sea el síndrome, también puede afectar a otros sistemas del cuerpo). Ninguna enfermedades genética tiene cura, puesto que, a día de hoy, a nivel de genética, no se ha conseguido revertir una mutación de un gen.

¿Qué es una miopatía mitocondrial?

"Mitocondrial"  es un subgrupo de las Miopatías (Dentro del cual existen numerosos síndromes, dependiendo de lo que sea que cause el fallo en la mitocondria).

Se llama mitocondrial, porque afecta a la Mitocondria. La Mitocondria es la encargada de transformar el oxígeno que respiramos en ATP (que son moléculas de energía para que nuestro cuerpo pueda vivir y realizar sus funciones). Las mitocondrías son orgánulos que se encuentran dentro de las células y en dónde, hace relativamente poco, se descubrió que poseían algo llamado "ADN Mitocondrial". La miopatía mitocrondríal se produce o bien por un fallo en ese ADN o bien por una reducción de las mitocondrias en las células que produce un mal funcionamiento de éstas.

Puede causar numerosos problemas y afectar a todo el organismo (mitocondrias existen en casi todas las células). Esta enfermedad solo la transmite la madre, ya que de ella, heredan sus hijos el ADN Mitocondrial.

Una explicación muy sencilla sobre esta enfermedad sería: "Por una causa X (esa causa será lo que determine que se tenga uno u otro síndrome), la mitocondria no es capaz de transformar el oxígeno en energía (ATP)".

Asociación de enfermos de Miopatía.

En la que yo en encuentro, podeis localizarla en: AEPMI

O bien, os podéis dirigir a FEDER (Federación de Enfermedads Raras) y solicitar una lista o bien las que existen en vuestra zona o sobre vuestra enfermedad.

Tratamiento de las Miopatías

El tratamiento siempre depende del diagnóstico y para que pueda beneficiarnos al máximo, debemos tener un "diagnóstico completo", es decir, el nombre del Síndrome exacto que nos causa la miopatía. Los tratamientos, en general, suelen ser paliativos, es decir, tratan los síntomas, pero no la enfermedad. Se centran en el dolor, el cansancio, las contracturas, los movimientos involuntarios.... etc.

Existen miopatías (de los sindromes mas graves), para los cuales, no existen tratamiento y los síntomas pueden ir avanzando.

Otras sin embargo (como es el caso de muchas glucogenosis o lipidosis), tan solo con un cambio en la dieta, se puede mejorar mucho la calidad de vida, reduciendo los síntomas al mínimo.

En casi todas las miopatías se puede mandar L-Carnitina o Coenzima Q10 (la dosis la debe de poner tú medico, puesto que a cantidades bajas, no resulta efectiva. La carnitina mejora especialmente la "miopatía por deficit de carnitina" y la Q10 es muy recomendada en Miopatías Mitocondriales. Aún así, para el resto, ni está demostrado, ni descartado, su beneficio. ¿Qué quiere decir esto? Que se han realizado experimentos científicos y la media entre medicina/placebo, la mitad de los pacientes creyeron mejorar y la otra mitad no. Pero, por si acaso la mandan, porque las dos SON COMPLETAMENTE INOCUAS (Es decir, a lo mejor no mejoras, pero no te van a causar ningún mal y, en casos de producirse algún efecto secundario, son leves y sin importancia).

IMPORTANTE: También existe una lista de MEDICAMENTOS PROHIBIDOS para estas enfermedades. Asegúrate bien con tu médico porque tu vida puede depender de ello. Además, siempre que te vayas a realizar una intervención quirúrjica, asegúrate bien de que el anestesista sabe que padeces una miopatía, puesto que hay anestesias que, NO SE DEBEN DE ADMINISTRAR BAJO NINGÚN CONCEPTO, ya que pueden desarrollar "Hipertermia Maligna" y ésta, es mortal.

La fisioterapia, o los ejercicios aeróbicos muy suaves, así como los estiramientos, pueden mejorar tu dolor, tus contracturas y tu cansancio.

La acupuntura está demostrado científicamente que puede aliviar el dolor (yo aún no lo he probado, pero lo haré y os comentaré). Si la usáis aseguraos de que la perosna que lo haga está cualificada, porque en estas técnicas suele haber mucho intrusismo, por personas que, sin saber como se hacen estas técnicas, quieren enriquecerse y se aprovechan de la desesperación de cada uno de nuestros casos o situaciones.

¿Qué es miotonía?

http://vivirconmiopatia.blogspot.com/2011/10/miotonia.html




NOTA DEL AUTOR DEL BLOG: Este artículo lo iré completando con las búsquedas que se realice, por lo que puede sufrir cambios en el futuro.