lunes, 30 de enero de 2012

Enfermedad de Hasimoto

Es una de las denominadas "Enfermedades Raras". Se le llama "tiroditis crónica autoinmune" o "Enfermedad de Hashimoto".

Es un trastorno de la glándula tiroides que puede ocurrir a cualquier edad, pero que se observa con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad. Esta enfermedad es ocasionada por una reacción del sistema inmunitario contra la glándula tiroides. El sistema inmunitario de tu cuerpo, no reconoce a la glándula tiroides "como suya" y la "ataca".

 La enfermedad comienza lentamente y pueden pasar meses o incluso años para detectarla. La tiroiditis crónica es más común en mujeres y en personas con antecedentes familiares de enfermedad de la tiroide.

Síntomas

  • Estreñimiento
  • Dificultad para concentrarse o pensar
  • Piel seca
  • Cuello grueso o presencia de bocio
  • Fatiga
  • Pérdida de cabello
  • Menstruación irregular y abundante
  • Intolerancia al frío
  • Aumento de peso leve
  • Glándula tiroides pequeña o encogida (en las últimas etapas de la enfermedad)
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
  • Rigidez articular
  • Aumento de peso (involuntario)
  • Hinchazón facial
IMPORTANTE: Puede no haber síntomas.

Signos y pruebas médicas

Los exámenes de laboratorio para determinar el funcionamiento de la tiroides abarcan:
Generalmente no se necesitan estudios imagenológicos para diagnosticar la tiroiditis de Hashimoto.
Esta enfermedad también puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes:
Relación de esta enfermedad con las Miopatías

La enfermedad de Hashimoto es común que produzca hipotiroidismo insidioso (de aparición repentina y valores muy bajos) o hipotiroidismo crónico, ambas cosas pueden causar "miopatía tiroidea". Para la mal función de las tiroides, existe medicación. Por lo que estas miopatías mejoran con la medicación para el hipotiroidismo.

Un pequeño grupo de médicos de la comunidad científica, piensa que puede existir una relación entre los anticuerpos que producen hasimoto con algunos tipos de miopatías... Es decir, que los mismos anticuerpos pudieran ser responsables de causar otro tipo de miopatías. Se han encontrado en pacientes con miopatia por cuerpos de inclusión, que también padecían Hashimoto. Sin embargo, ninguno de los experimentos que han realizado ha dado resultados positivos, por lo que no se puede probar cientificamente tal relación.

Si tu miopatia es hipotiroidea o no, es decir, si la miopatía es una consecuencia de la enfermedad de Hashimoto o, si por el contrario, son dos enfermedades distintas es algo que ha de decidir tu neurólogo o tu endocrino.


Nota del autor: Me han diagnosticado recientemente, por una ecografia y después analisis de sangre, la enfermedad de Hashimoto. Aunque, en mi caso, no existe una relación directa con la miopatía y son, por tanto, dos enfermedades separadas.

jueves, 12 de enero de 2012

Edison Pharmaceuticals ofrecerá un acceso ampliado al EPI-743 para la enfermedad mitocondrial

(Fuente de la noticia: http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/9364/1/Edison-Pharmaceuticals-ofrecera-un-acceso-ampliado-al-EPI-743-para-la-enfermedad-mitocondrial-/Page1.html )

Edison Pharmaceuticals ofrecerá un acceso ampliado al EPI-743 para la enfermedad mitocondrial.

La FDA autoriza el uso del nuevo fármaco en fase de investigación para los pacientes graves.


Mountain View, California, 8 de junio de 2011.- Edison Pharmaceuticals, Inc. anunció el pasado miércoles que la Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) autorizó un Programa de Acceso Ampliado con el propósito de administrar el fármaco en fase de investigación EPI-743 a los pacientes graves diagnosticados con enfermedades mitocondriales heredadas de la cadena respiratoria. Los pacientes con la enfermedad genéticamente confirmada y los que cumplen con los criterios clínicos específicos, sin confirmación genética, resultan elegibles para recibir el fármaco.

A partir del 1o. de junio de 2011, 40 pacientes graves diagnosticados con enfermedad mitocondrial heredada genéticamente confirmada han sido tratados con el EPI-743 en todo el mundo, para una exposición acumulativa de más de 7,436 días. No se han observado eventos adversos significativos relacionados con el fármaco. Los datos clínicos, los biomarcadores y las imágenes cerebrales resultan alentadores. La compañía advierte que los datos obtenidos en estos estudios iniciales con preliminares y necesitan una verificación en ensayos controlados futuros. Edison y su equipo de investigadores clínicos están trabajando conjuntamente con la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos para acelerar la futura fase 2B/3 de los ensayos clínicos. El EPI-743 ya recibió la designación de fármaco huérfano por parte de la FDA.

Sitios de los ensayos clínicos
Estados Unidos

En América del Norte, los sitios de reclutamiento para ensayos clínicos han sido establecidos en el Lucile Packard Children's Hospital- Stanford University Medical Center; Akron Children's Hospital; Columbia University; Seattle Children's Hospital; Medical University of South Carolina; Children's Hospital of Philadelphia; y University of California, Los Angeles.

Se están estableciendo sitios adicionales en Europa, Japón y América del Norte.

Información de tratamiento

Edison Pharmaceuticals

- EdisonPharma.com


United Mitochondrial Disease Foundation

- UMDF.org


Friedreich's Ataxia Research Alliance

- CureFA.org


MitoAction

- MitoAction.org


United States Food and Drug Administration

- Clinicaltrials.gov


EPI-743
El EPI-743 es una molécula pequeña que se absorbe en forma oral, ingresando rápidamente al sistema nervioso central. Funciona apuntando a la enzima 1 (NQO1) NADPH quinona oxidoreductasa. Su modo de acción consiste en sincronizar la generación de energía en las mitocondrias con la necesidad de antagonizar el estrés de reducción-oxidación celular(1). El EPI-743 se encuentra en la fase 2B/3 de ensayos clínicos claves (pivotales). 



Edison Pharmaceuticals

Edison Pharmaceuticals es una compañía fundada por pacientes y facultativos, dedicada a desarrollar nuevos fármacos para transformar las vidas de los pacientes diagnosticados con enfermedades raras y no estudiadas. Al día de hoy, la compañía está concentrada en las enfermedades mitocondriales heredadas para las cuales no existen fármacos aprobados. Estas afecciones son potencialmente mortales y sumamente debilitantes. El conjunto de técnicas especializadas de Edison abarca el descubrimiento, el desarrollo y la traducción de los fármacos basados en la reducción-oxidación.