Clasificación de las miopatías

Tipos de miopatías:

Inflamatorias


Polimiositis.

Dermatomiositis.

Miositis por cuerpos de inclusión.

Distrofias musculares

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia muscular de las cinturas.

Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central:

     Distrofia muscular congénita de Fukuyama.

     Síndrome de Walker-Warburg.

     Enfermedad músculo-ojo-cerebro.

     Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.

     Distrofia muscular congénita con merosina normal.

Distrofia muscular oculofaríngea.

Adhalinopatía primaria.

Miopatías distales

 Miopatia distal tardía:

     Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.

     Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.

Miopatía distal del adulto joven

     Miopatía distal del adulto joven tipo 1

     Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi

Distrofia muscular tibial

Miopatías miotónicas

Distrofia miotónica de Steinert

Miopatia miotónica proximal

Miotonía congénita:

     Miotonía congénita de Thomsen

     Miotonía congénita de Becker

Miotonía fluctuans

Paramiotonía congénita

Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel

Miopatias congénitas

Miopatía con core central

Miopatía nemalínica

Miopatía centronuclear:

     Miopatía centronuclear, forma neonatal

     Miopatía centronuclear, forma infantil

     Miopatía centronuclear, forma del adulto

Miopatía multicore

Miopatía minicore

Miopatía con cuerpos en huella digital

Miopatía con cuerpos hialinos

Miopatía con cuerpos cebra

Miopatías mitocondriales

Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF)

Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)

Síndrome de Kearns-Sayre

Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)

Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)

Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)

Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)

Déficit de oxidación fosforilación de Luft

Déficit de carnitina

Déficit de carnitin-palmitil transferasa

Miopatías metabólicas

Glucogenosis

     Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe

     Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori

     Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen

     Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle

     Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui

     Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa

     Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa

     Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa

Déficit de miadenilato deaminasa

Parálisis periódicas primarias

Paralisis periódicas:

     Parálisis periódica hipokaliémica

     Parálisis periódica hiperkaliémica

Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello

Hipertermia maligna

Síndrome neuroléptico maligno

Enfermedad del músculo ondulante