"Miopatia", viene de los terminos "Mio = Musculo" y "Patia = enfermedad"... Es un grupo de enfermedades geneticas de tipo muscular. Dentro de este grupo existen varios subgrupos, uno de ellos es el "metabolico"...
Pues bien, el problema de una miopatia metabolica esta en la energia del musculo y esto es lo que voy a tratar de explicar para que todo el mundo pueda entenderlo.
El combustible de los musculos, de donde obtienen la energia, son: hidratos de carbono, grasas y oxigeno. Lo que produce una miopatia es que el musculo, por un motivo X, no puede llevar a cabo el trasformar eso en energia. Depende de donde este el fallo, las miopatias metabolicas vuelven a dividirse en mas subgrupos y sindromes... Por ejemplo... Un fallo en los hidratos de carbono seria una Glucogenosis (donde existen 12 sindromes descubiertos), en el oxigeno, seria una miopatia mitocondrial (que tiene muchos sindromes y su afectacion no es de tipo muscular unicamente, ya que "mitocondrias" hay en todas las celulas).
Pues bien, un 30% de los pacientes nunca llega a conocer que sindrome tiene, puesto que algo tan simple a primera vista, como lo es un musculo, no esta suficientemente investigado.
Al tratarse de enfermedades geneticas, de momento, no existe ninguna cura. El tratamiento depende del sindrome. Algunas de ellas no tienen ninguno.
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