¿Que es una "enfermedad rara"?

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.


En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1.

(Nota del Autor del Blog: Que quiere decir esto? Que debido al poco numero de casos y a la complejidad de las enfermedades, no solo el diagnostico resulta infinitamente largo y dificil, si no que ademas, lo que se invierte en investigacion, tambien es muy poco. Eso sumado a que, por cuestion meramente de estadistica, no somos rentables para las empresas farmaceuticas, por lo que los tratamientos o no existen o son muy dificiles de conseguir, en algunos casos, tambien carísimos para un bolsillo medio)

¿A quién afecta y cómo?

Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

(Nota del Autor del Blog: En estos datos la cosa cambia... 3 millones de españoles somos muchisima gente afectada)

Respecto a otras causas, destacamos que presenta una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas. Sin embargo, estos datos numéricos no deben esconder que tras cada caso, se encuentra una situación personal. Las asociaciones de ayuda a estos enfermos y familiares, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), distinguen dos grandes grupos de afectados, dependientes de la edad del paciente. En la entrevista en profundidad que realizó para este estudio, Salud Jurado definió ambos casos. Por un lado, “si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o humanos”. Por otro, “si es una persona adulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para disfrutar de las situaciones de la misma”.

Medicamentos huérfanos

Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Estos medicamentos huérfanos son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. El Reglamento regula los criterios para la declaración de un medicamento como huérfano estableciéndose que será el destinado a enfermedades que afecten a menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarán éstos medicamentos y crea el Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento, como órgano consultivo en la política de los medicamentos huérfanos y que examinará las solicitudes de declaración de estos medicamentos (Elvira Bel Prieto y Francesc Bonet Clols). Pero, como bien dice Salud Jurado, se trata de un derecho como ciudadano español al que se le está poniendo una barrera. Los aquejados de enfermedades raras deben tener el mismo derecho a la prevención,el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes, algo de lo que es consciente incluso el propio Consejo Europeo de la Unión Europea.

Salidas alternativas al problema

La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (citando la normativa europea).

(Nota del Autor del Blog: Para todo el que lo quiera, puedo pedirlo al correo electronico, tengo el Libro editado por la Fundacion Carlos III sobre enfermedades raras)