miércoles, 14 de noviembre de 2012

Se buscan familias que padezcan FOP (Fibrodisplasia Osificante Progresiva)

Me ha llegado el siguiente mensaje:

Maria Jose Fernandez-Pacheco Gallego
Subdirectora de Enfermería

HOSPITAL GENERAL de CIUDAD REAL
Teléfono: 926 278202 - 926 278202 (ext. 79201) - fax. 926 278503
email: mjfernandezp@sescam.jccm.es

Lo único que hay que hacer es reenviarlo; son dos minutos. (NO SE PIDE DINERO... GRACIAS)

No olviden enviarlo con todas las direcciones de correo en CCO.

MI ENFERMEDAD SE LLAMA "FOP" (Fibrodisplasia Osificante Progresiva) Y NECESITO CONTACTAR CON TRES FAMILIAS QUE LA PADEZCAN PARA COMPLETAR UNA CADENA DE DIEZ FAMILIAS. SOLO ASÍ PODRÍAMOS ENCONTRAR LOS GENES QUE LA ORIGINAN Y UNA SOLUCION.

TAL VEZ YO NO PUEDA CONOCERTE NUNCA, PERO MUCHAS GRACIAS.

martes, 23 de octubre de 2012

La humildad de un médico

Hoy he dado un pequeño paso en la lucha que mantengo desde hace 8 años. Mi lucha tiene muchos frentes: conseguir un diagnóstico, dar a conocer las "mal llamadas" enfermedades raras, luchar contra la exclusión social, ayudar a personas que están perdidas y no saben donde acudir, y también... Quizá uno de los más importantes es: Devolver al sector médico su sentido crítico y científico, para que no sigan sucediéndose los "errores diagnósticos" en este tipo de pacientes, muchas veces acusados de ser "ansiosos", "hipocondriacos" o de "tener fibromialgia"... Estos son los tres diágnosticos equivocados, más manidos.

Siempre he creído que "este tipo de errores" flaco favor le hacen a los pacientes que, de verdad, padecen la "desconocida fibromialgia". ¿Por qué flaco favor? Pues porque si a cualquier paciente que presenta dolores musculares y una variada sintomatologia (generalmente síntomas que pertenecen a distintos sistemas del cuerpo), los diagnostican de esta enfermedad, convierten la fibromialgia en "un cajón desastre" en el que meten todo aquello que no saben clasificar. Dentro del propio sector médico, hay muchos doctores que "dudan" de la existencia de la fibromialgia como enfermedad. Y creo que, en parte, esto se debe a la multitud de errores diagnósticos que existen. Pacientes que llevan años diagnosticados de fibromialgia y, un día, descubren que tienen una miopatía.

¿Por qué es tan importante que no consintamos estos errores? Pues porque el único modo que tienes de saber si existe o no un tratamiento (ya hemos explicado en varios post que todas estas enfermedades, al ser "errores genéticos" no se conoce aún una cura, por lo que los tratamientos están orientados o a corregir el defecto de lo que "tu cuerpo no fabrica" o bien calmar los síntomas). Voy a poner un ejemplo muy fácil... Uno de los tipos de Glucogenosis, su tratamiento es tan simple, como hacer una dieta rica en proteinas (ya que lo que tu cuerpo no es capaz de transformar en energia, son los hidratos de carbono). ¿Cómo os sentiriaís si, habéis sido durante años, tratados de fibromialgia, con una larga lista de fármacos que, además, no notáis significante mejoria y, un día, descubrís que hubiera sido tan facil como un cambio de dieta? ¿Y los años perdidos quien los devuelve?... Señores del sector médico, somos pacientes, con familia, con nombre y apellidos, con una vida, con nuestros problemas, con virtudes y defectos... Y no un simple número que le da unos beneficios a fin de mes.

Hoy tenia cita con el Reumatólogo para que me mandase rehabilitación (Voy tres días a la semana y me ayuda bastante con las contracturas musculares). Le he contado que llevo una semana fatal de dolor y que lo que peor llevo es que esto me impida salir y hacer las cosas que me gustan... Le he dicho que estuve en Septiembre en Coruña y que ahora creían que se podía tratar de una "enfermedad rara entre las raras" llamada PROMM (De esta enfermedad hablaremos en un nuevo post)... Y siempre, meto a colación la misma frase con la sana esperanza de que, una de estas veces, cale en la persona que me escucha: "Conozco gente diagnosticada de fibromialgia que ahora se cuestionan los médicos si es realmente ese el diagnostico"... Y hoy, por fin, despues de ocho años, he conseguido que esa frase cale.

Mi reumatologo, que desconocía la enfermedad, la ha buscado y, al leerla, he podido ver como su cara cambiaba... Como si de pronto fuera un poco más viejo o un poco más sabio... Como si parte del mundo se cayese sobre sus hombros y, entonces, me ha dicho: "Pero esto lo tengo que conocer yo... Y no lo conozco... He de ponerme a estudiar... A mi no me puede pasar eso de diagnosticar a alguien de fibromialgia y que luego no lo tenga". Automáticamente se ha imprimido la hoja y me consta que la leera esta noche.

Eso, queridos médicos, es lo que yo más hecho de menos en vuestro sector: LA HUMILDAD. Humildad para reconocer que no somos infalibles... Que porque desconozcamos algo, no significa que no existe... Humildad para reconocer su carrera como cientifica, por lo que requiere un continuo reciclaje.... La genética avanza cada día... Cada día nacen enfermedades nuevas.... Cada día tienen ustedes que estudiar porque de ésto depende justo la calidad de vida de sus pacientes.

Hoy estoy feliz porque, al menos, un médico, la próxima vez que un paciente le diga que "tiene dolores musculares" se cuestionará si es fibromialgia u otra cosa. Hoy, el sector medico, tiene un poquito más de sentido crítico que ayer.

miércoles, 30 de mayo de 2012

NOS ESTAN MATANDO. Ayudame a difundir esto.

Hace muchos años comencé con multitud de síntomas de diversa índole… Neurológicos, endocrinos, cardiacos… Los médicos no me creían, me trataban de loca, de hipocondríaca, de egocentrista, de “listilla”… De millones de cosas que a nadie le gustaría que le llamasen y que además nadie merece que se lo llamen… No los creí. Sus argumentos eran tan pueriles como faltos de ciencia. Seguí buscando… Los síntomas crecían y se multiplicaban por días. Y seguían diciéndome que era un ansiosa o peor aún, que me lo inventaba. Ocho años después de recorrerme media España, me diagnosticaron la Enfermedad de Hashimoto (parece ser que ni estaba tan loca, ni quería llamar tanto la atención).
¿Cuál era el problema? Que no explicaba todos los síntomas (sobre todo los neurológicos), y que me tendrían que buscar una segunda enfermedad.
Fue entonces, cuando ocho años después, comencé a sentir ansiedad y ataques de pánico, y un terrible miedo al miedo y sus efectos. Me he enfadado contra mi y contra el mundo por resultarme tan difícil enfrentarme a esta ansiedad y por luchar contra un cerebro que puede ser tu peor enemigo, de mantenerlo a raya y firme para no pensar en todo lo malo que podía ocurrir, y no enterarme de lo bueno que me estaba ocurriendo.
Hace un par de meses, el cuello se me movía solo hacia los lados, un par de veces cada minuto y con espasmos dolorosos musculares. Aquello me duró 72 horas. Visité tres médicos que me dijeron 3 cosas diferentes (algo que tranquiliza mucho, nótese el aire irónico). Al final, tuve que grabarlos y mandárselos a mi doctora de A Coruña, para que ella misma viera y juzgase. Eran justo esta clase de cosas, las que no explicaban la enfermedad autoinmune descubierta. En aquella ocasión, me hicieron un análisis de sangre que me dio hipomagnesemia (magnesio bajo en sangre) y que, además, uno de sus síntomas, eran los espasmos musculares. (Nadie se lo explicaba, pero tampoco osaban a llamarme loca).
La semana pasada me repetí el análisis y me dio 0.97 mg, cuando el mínimo es 1,7. Hoy he tratado de relacionar el magnesio a la enfermedad de hashimoto, buscando estudios recientes (como llevo haciendo desde que todos juzgaban mi “locura”, pero nadie era capaz de tratarla y mucho menos curarla). Y descubro, por pura casualidad, que “los inhibidores de la bomba de protones” (antiácidos tipo pantecta, omeoprazol… etc), “en casos poco frecuentes, pueden causar hipomagnesemia grave, cuyos efectos pueden ser potencialmente graves, requiriendo ingreso hospitalario de urgencia” y lo he citado textualmente del anuncio que existe en la Web del Ministerio de Saniedad, como alerta medicamentosa. Se considera hipomagnesemia grave por debajo de “1.1” y los efectos son potencialmente graves, algunos, como los de corazón pueden ser mortales.
Me voy al prospecto de Pantecta… Y no recogen esto!!!!
Los mayoría de los médicos no se leen este tipo de alertas y son incapaces de relacionar síntomas, acusándome de desquiciada… El Ministerio de Sanidad y organismos similares, no son capaces de obligar al “lobby farmacéutico” a que modifique los prospectos para que se pueda diagnosticar a tiempo, porque solo somos un numero social que le da beneficios al gobierno y sector privado, solo UN NUMERO… Y el mundo sigue girando mal y todos anestesiados perdidos, mirando para otro lado.
¿Cómo te quedarías tú en mi lugar? ¿Cómo te sentirías? ¿Y si me hubiese pasado algo malo?... Estoy muy muy enfadada con esto y no pienso dejarlo aquí… Siento rabia e indignación y violencia dentro de mi porque juegan con nuestra vida y nadie hace nada, nos excusamos en un “es general” “no eres la única” “son humanos y se pueden equivocar”, les justificamos hasta la saciedad, y ¿Qué recibimos a cambio?… Y sobre todo, una enorme impotencia de saber que nadie ha conseguido cambiar nada, uno solo…
Necesito ayuda, necesito que despiertes, que te indignes, que te sientas en mi piel y que grites fuerte y alto, quizá tú tampoco puedas hacer mas que eso, indignarte y gritar… Pero a lo mejor, alguien que si puede, escucha este grito y decide tomar cartas… Si tienes un amigo abogado con conciencia social y amante de los casos difíciles, un periodista independiente con conciencia humana, un amigo con un blog, seguidores en twitter, un familiar de administrativo en el ministerio de sanidad, un hermano médico… O simplemente una lista de correos y contactos en twitter, compártelo y pide que lo compartan, que llegue a todos, hasta los oídos de los que tengan en su mano aportar su granito de arena para hacer de éste un mundo un poco mejor.
Porque me ha pasado a mi, Cristina Martínez, de 33 años y natural de Cartagena, pero mañana puede ser tu vida la que corra peligro.
Cualquier que desee escribir u ofrecer su ayuda, o aportar ideas, puede hacerlo en: vivirconmiopatia@gmail.com
Añadir que tengo toda la documentación necesaria que avala mi testimonio.
Gracias a todos.

domingo, 27 de mayo de 2012

Encefalitis de Hashimoto

La "encefalitis de Hashimoto" es una complicación rara de la "Tiroiditis de Hashimoto". Rara porque, desde 1960, solo se han "registrado" 200 casos. Pero también es verdad que, muchos pacientes con tiroditis de Hashimoto, han sido diagnosticados erróneamente como por ejemplo con: Hipotiroidismo (recordad que el hipotiroidismo solo quiere decir que la tiroides no funciona bien, pero se trata de un síntoma, no de una enfermedad), Fibromialgia, Fatiga Crónica, Epilepsia, Depresión... Etc.

Pero vayamos por partes....

¿Que es el encéfalo?

El encéfalo es la parte de "mayor masa cerebral", ubicado en la parte superior del cerebro, y se encuentra dividido en: prosencéfalo, mesencéfalo y rombencéfalo.

Es la estructura central más importante del sistema nervioso. Dependiendo de la parte del éncefalo de la que hablemos, sus funciones varían, pero son las funciones mas importantes del cerebro.

Por tanto, una "encefalitis", se trata de una inflamación del encéfalo.

¿Por qué se produce la encefalitis de Hashimoto?

No se sabe exactamente por qué, pero los mismos anticuerpos que atacan nuestra tiroides y nos provocan la "tiroiditis de Hashimoto", pueden atacar a otras glándulas del cuerpo y también al encéfalo.

Al inflamarse, produce multitud de síntomas que, si no se conoce la existencia de esta encefalopatía, puede volver loco a cualquier médico... Los síntomas van desde ataques epilépticos, mioclonía (movimientos anormales de un músculo o grupo muscular, similar a una sacudida), problemas de la memoria instrumental (no recordar como se usa determinada cosa), sintomas psiquiatricos como manía, paranoya, impulsos incontrolables... etc.

¿Cómo se diagnostica?

Tampoco hay una prueba 100% fiable de diagnosticar la encefalopatía. Lo primero es haber diagnosticado la Tiroditis de Hashimoto con sus anticuerpos (anticuerpos antitiroglobulina y antimicrosomales). Después de ésto, la presencia de síntomas neurológicos que no explica un hipotiroidismo, se debe de pensar en esta encefalopatía. Es importante realizarse una resonancia magnética cerebral. En el 80% de los casos, se ve la encefalopatía.

¿Cómo se trata?

Tomar un sustitutivo de hormona tiroidea (nombre comercial español: Eutirox. Principio activo: Levotiroxina de sodio), solo sustituye la carencia de esta hormona pero no trata la enfermedad autoinmune que es la que provoca la encefalitis.

Para esta complicación, aparte de Levotiroxina, el tratamiento se acompañará con depresores del sistema autoinmune (como la Prednisona) para reducir el número de anticuerpos y corticoides para "desinflamar" el encéfalo.

Los pacientes suelen responder muy bien a este tratamiento, por tanto la dificultal real sería en diagnosticarla.

jueves, 19 de abril de 2012

La Tiroides, generalidades

Algunas de las Enfermedades de la glándula Tiroides están consideradas como "Enfermedades Raras" y aquí viene lo curioso, resulta que no lo son. Que por el número de afectados diagnosticados son raras, pero se sabe perfectamente que hay muchísima gente sin diagnosticar que provocaría que éstas enfermedades no son raras. El problema, muchas veces, es que los médicos no mandan las pruebas necesarias o bien no están demasiado atentos a "los detalles" y por lo tanto se demora muchísimo el proceso diagnóstico.

Además pueden causar una batería de síntomas muy dispares que, generalmente, son confundidos con miopatías, fibromialgias, SFC... Etc.

Este ha sido precisamente mi problema. Por éso me he decidido a escribir este conjunto de post sobre la glándula Tiroides y sus enfermedades, que encontrareis todos en la etiqueta "La Tiroides", para que vosotros mismos podáis conocer como funciona y, sobre todo y mas importante, que sepáis cuando puede haber un problema, aunque vuestro médico os haya dicho otra cosa.


¿Qué es la Tiroides?

Es una glándula endocrina. Es decir, una glándula es aquella que segrega una sustancia (por ej. Las glándulas salivales, segregan saliva); endocrinas son aquellas que las sustancias son segregadas al interior del cuerpo, o sea, a la sangre (las glándulas que lo segregan al exterior sería exocrinas, por ejemplo, las glándulas sudoríparas).

La glándula tiroides produce unas sustancias que son las únicas en el organismo donde interviene el yodo. Si el organismo no dispone de yodo, la tiroides no puede fabricar hormonas.

Las hormonas tiroideas son sustancias ligeramente distintas que parten de un compuesto básico llamado tiroxina. Podríamos comparar a estas hormonas con el “motor” del cuerpo humano. Si hay un exceso de ellas, iremos “acelerados” y si hay una falta de estas hormonas iremos “bajos de revoluciones o a medio gas”.

Está situado en el cuello, detrás de la nuez, y tiene forma de mariposa, esto es que se dividen en dos “alas”, una hacia cada lado del cuello. No se palpa a no ser en personas muy delgadas.

El Yodo – Sal yodada

El yodo se encuentra en la naturaleza especialmente en el agua y en el aire del mar, algas marinas, pescado, mariscos y algunos alimentos vegetales, como las espinacas y los berros. Pero no busquen unas tablas que le digan la cantidad de yodo que hay en los alimentos, porque el contenido en yodo de los alimentos vegetales varía muchísimo, no de un alimento a otro, sino de una región a otra. Ya que el yodo es un mineral que se encuentra en la tierra, depende de la cantidad de yodo que haya en esa zona concreta.

Como Vd. no tiene muchas posibilidades de saber si en la zona que vive el agua es rica en yodo o no, para evitar problemas lo más fácil es utilizar sistemáticamente en casa sal yodada que se encuentra en todos los mercados y en todos los países. No tiene ninguna contraindicación.

El yodo en general se absorbe por el intestino en forma de yodo inorgánico y el tiroides lo “atrapa” con mucha efectividad de la sangre. Es lo que se llama “Captación Tiroidea del Yodo”, que se usaba como prueba diagnostica allá en la década de 1960.

Las hormonas Tiroideas.

El la Tiroides se acumula Tiroglobulina, que no pasa a la sangre y, si alguna vez ocurre esto, el cuerpo la reconoce como un “elemento extraño” y fabrica el Anticuerpo Antitiroglobulina, algo que está presente en la enfermedad de Tiroiditis Autoinmune.

La Tiroglobulina se descompone en T3 y T4 que son las hormonas que pasan a la sangre.

Como se regula la producción, secrección y paso a la sangre.

LA HIPOFISIS Y LA TSH
La glándula hipófisis es el “sistema regulador de hormona tiroidea” (la hipófisis no solo regula la tiroides, si no todas las glándulas del cuerpo), es decir, es la glándula que está alerta por si falta hormona.

La hormona que regula la función tiroidea y que se produce en la hipófisis tiene un nombre muy poco original, se llama "hormona estimulante del tiroides", y se ha adoptado universalmente la abreviatura TSH ( Thyroid Stimulating Hormone ) de la literatura inglesa y es el termostato que activa o desconecta la actividad del tiroides. Es un mecanismo muy simple y de una precisión exquisita: Cuando el nivel de hormonas tiroideas baja en sangre, la hipófisis lo detecta y aumenta la producción de TSH que estimula al tiroides para que produzca y libere mas hormona tiroidea; cuando el nivel de hormonas tiroideas es alto, la hipófisis se frena, baja la TSH en sangre y el tiroides ralentiza su actividad.

Hasta ahora creíamos que conocíamos muy bien el sistema de regulación entre la “cantidad” de hormonas tiroideas en sangre y el nivel de TSH producida por la Hipófisis. Pero hay algo que no “cuadra”. En la Fase Inicial del Hipotiroidismo, algo que es muy frecuente, la TSH puede estar elevada y sin embargo la cantidad de hormonas tiroideas en sangre es normal y esto no debería ocurrir. A esta situación le llaman “Hipotiroidismo Subclínico” . Subclínico no significa otra cosa que “que esta por debajo de la clínica”, es decir, de lo que se consideraría una enfermedad. Los endocrinos no se ponen de acuerdo en si dar o no medicación con un hipotiroidismo subclínico. Yo solo puedo hablar por mi experiencia, lo he tenido durante, que sepamos, diez años, causándome muchos síntomas que, al tomar la medicación, están desapareciendo y, sin embargo, me ha costado que me dijeran que era estrés, ansiedad o no era nada. Os aconsejo que si reconocéis alguno de los síntomas, hagáis a vuestro médico mucho hincapié en la TSH (en este grupo de post, encontraréis los valores para que vosotros mismos podáis comprobar si vuestra TSH está bien o más alta de lo que debería). De todas las opiniones médicas que he leído, la que más me cuadra es la del Dr. J. Esteban Velasco (Valencia – Datos que encontraréis en la sección de especialistas de este blog). La opinión de este doctor es que en el mecanismo de regulación tiroides-hipófisis no sólo debe de influir la cantidad de hormonas tiroideas en sangre, sin también la calidad de esas hormonas. Es posible que haya T4 y T3 “activas” y T4 y T3 “descafeinadas”.

Por lo que si, en la sangre, la mayoría de estas hormonas no están activas, pues la TSH se elevaría pidiendo la fabricación de más hormonas.

En algunos casos de Hipotiroidismo en el que hay elevación de la TSH en sangre, la Prolactina puede estar también aumentada y producirse secreción láctea mamaria (galactorrea). Una galactorrea a veces es el signo de aviso de un Hipotiroidismo Subclínico o un Hipotiroidismo Oculto.

Podéis ampliar informacion en:


jueves, 8 de marzo de 2012

Autorizan el uso del infliximab en el tratamiento de la colitis ulcerosa en niños

MSD (conocida también como Merck en Estados Unidos y Canadá) ha anunciado que la Comisión Europea ha autorizado Remicade (infliximab) en el tratamiento de la colitis ulcerosa activa grave en pacientes pediátricos de 6 a 17 años que han presentado una respuesta insuficiente al tratamiento convencional, como corticosteroides y 6-mercaptopurina o azatioprina, o que no toleran dichos tratamientos o estos están contraindicados.

Puedes ampliar la noticia aquí: http://www.redpacientes.com/social/posts/view/10815/7483#.T1i8ANDXoDk.facebook

martes, 6 de marzo de 2012

¡¡Por fin un diagnostico!!

Tengo una muy buena noticia que quiero compartir con vosotros... Por fin tengo un diagnostico definitivo!! Despues de todo este tiempo, de todos los obstáculos, de todas las zancadillas... Lo he conseguido y espero que eso os anime a seguir con vuestras luchas personales porque, si bien no se consigue siempre, está claro que sin luchar no es posible.

Os pongo en antecedentes... A través de una ecografia, no hace mucho, se me detectó una "tiroiditis autoinmune", tambien llamada Enfermedad de Hashimoto, que más tarde fue confirmado con el análisis de anticuerpos... ¿En que consiste esta enfermedad?... Es una enfermedad autoinmune, tu propio organismo, aun no se sabe bien por qué, considera que tu tiroides es algo "extraño" y comienza a atacarla... Realmente lo que hace es sustituir celulas de la tiroides por otras células inservibles, produciendo así que primero funcione mal y en los ultimos estadios de la enfermedad no funcione.

La Enfermedad de Hashimoto, ahora mismo se encuentra entre "las enfermedades raras", aunque se sabe que no es rara y que además es la primera causa de hipotiroidismo, muchisimos casos estan aún sin diagnosticar.

Ya me extenderé en esta enfermedad en siguientes post. En este, voy a comentar mi diagnostico y lo relacionado con él.

Durante años, me ha causado un hipotiroidismo "subclinico". Es decir, un hipotiroidismo crónico leve... De hecho, en todas las análiticas, las hormonas tiroideas (T3 y T4) me dan bien. Tambien es cierto que, al ser hormonas, son de caracter variable y no puedes hacerte analisis 24 horas al dia y todos los días de la semana. En el ultimo análisis, la TSH me sale elevada... ¿Qué es la TSH?, para que todos me entendais, cuando en el cuerpo no tenemos suficiente hormona tiroidea, salta una alarma en el cerebro que hace segregar TSH, que es la encargada de "decirle" a la tiroides que trabaje más... Es como una especie de "llamada". Muchos médicos no se fijan en detalles, en estas pequeñas cosas que pueden significar la diferencia entre obtener o no un diagnostico, y se ciñen unicamente a lo que ponen en los libros... Pero la Medicina no son Matematicas, aqui 2+2 no tiene por que ser 4 y esto, muchas veces, es el causante de muchos de los retrasos diagnosticos.

La Enfermedad de Hashimoto puede causar dos complicaciones "raras": Miopatía hipotiroidea y Encefalitis de Hashimoto.

La hormona tiroidea, entre otras muchas funciones, interviene en la contracción muscular y en la síntesis de hidratos de carbono (tan necesaria para conseguir energía). Por lo que, tanto un hipotiroidismo leve crónico como uno grave (incluso un "hipotiroidismo subclinico", que es aquel con elevaciones puntuales de TSH, pero hormonas T3 y T4 normales), pueden derivar en una miopatía, con todos los sintomas musculares de dolor, calambres, debilidad... Y ademas "pseudo-miotonia". Ya hablabamos en post anteriores sobre la miotonia (dificultad para relajar/contraer el músculo). En esta enfermedad se produce una "pseudo-miotonia", es decir, a efectos prácticos es una miotonia, pero como su origen no está en el propio musculo, no va a ser detectada por las pruebas como la Electromiografia.

Muchos médicos no se fijan en pequeños detalles como una leve subida de TSH, un ligero incremento de Proteina C Reactiva (indicadora de inflamación), elevación de glóbulos blancos sin procesos infeciosos... Por eso, esta enfermedad muchas veces no se diagnostica.

Los mismos anticuerpos que atacan a la glándula tiroides, también pueden atacar al encéfalo, produciendo una inflamación llamada Encefalitis de Hashimoto, caracterizada por síntomas neurológicos (mioclonías, convulsiones...etc), dolores de cabeza, a veces fiebre...

Una disminución de la hormona tiroidea, también está relacionado con depresiones, agresividad, cambios de humor, astenia... Confundiéndose muchas veces con Fibromialgia o SFC. Puesto que para éstas dos últimas no existe una prueba diagnóstica concreta, lo mejor es hacer un diagnóstico diferencial con otras enfermedades, antes de afirmar que puede ser Fibromialgia o SFC.

La prueba diagnóstica de la Enfermedad de Hashimoto es muy sencilla, basta con hacer un análisis de sangre, midiendo: TSH, T4, T3, Anticuerpos Anti-tiroglobulina y Anticuerpos Anti-microsomales.

Esta enfermedad TIENE TRATAMIENTO (el cual, exclusivamente, debe recetar y dosificar un endocrino), consistente en tomar hormona tiroidea (medicación de por vida) y, en el caso, de un tamaño considerable de bofio o encefalitis, ha de tratarse con inmunodepresores y corticoides, para relajar la acción de nuestro propio sistema auto-inmune.

viernes, 2 de marzo de 2012

Petición de rectificación al programa Salvame Diario

Ayer, en el programa de Tele5, emitidos por las tardes, llamado "Salvame Diario", hablando acerca de la supuesta negligencia cometida contra la familia Morente, tanto el Señor Kiko Matamoros, como el señor Kiko Hernandez, hicieron dos desafortunados comentarios, vertidos a modo de opinión.

Señor Kiko Matamoros, usted dijo y le cito textualmente "que algunas negligencias estaban permitidas". Una cosa es un "error" y algo muy distinto, una "negligencia", que por sus estudios de derecho, sabe perfectamente que es constitutiva de delito y cuya definición en: "La negligencia médica es un acto u omisión por parte de un proveedor de asistencia sanitaria que se desvía de los estándares aceptados en la comunidad médica y que causa alguna lesión al paciente.". Flaco favor le hace usted a todas las asociaciones de victimas de negligencia médica y, además, en mi caso también la habido y no voy a poder demostrarla. Porque, como bien sabe usted, en un juicio, la verdad no importa, solo importa "lo que tú puedes demostrar que es verdad". Así que, bastante dolor puede causar una negligencia, para que además, nos veamos "compensados" con afirmaciones como la suya.

Señor Kiko Hernandez, usted agregó "Los médicos son humanos y pueden equivocarse". Eso creía yo antes. Antes de enfermar. Si un mecánico se equivoca, cuesta dinero. Si un gobierno se equivoca, hay consecuencias económicas y sociales. Pero si un médico, un piloto, un polícia se equivoca puede morir gente. En mi caso es mejor, yo tengo una enfermedad que, por pura dejadez, han tardado en diagnosticar 8 años y, por ese motivo, nunca me recuperaré por completo. Pero, por ejemplo, un amigo mío que siempre tengo en mente (Antonio), murió en un hospital víctima de una negligencia. Los pilotos y policías pasan estrictos controles, psicologícos, analíticas, periódos de descanso... Que no pasan los médicos. Pero, además, los medicos tienen un puesto de trabajo fijo, un sueldo abultado y tienen, ya no solo a acomodarse, si no a ser bastante sobervios en sus afirmaciones y no tener la humildad suficiente para decir "no se que tienes" o "no se tratarte". Con esta generalización ya me estoy equivocando, obviamente no ocurre en toda la comunidad médica, pero si en una gran parte. Y comentarios como el suyo, o el de su compañero Matamoros, no solo no ayudan, si no que, además, están justificando algo que no es justificable y que está a la orden del día.

Entiendo que, en una discusión, vertiendo opiniones no meditadas, uno puede equivocarse. Pero también piensen en la repercusión que tienen para la gente que les ve. Y que, sus opiniones, pueden influir y mucho en los telespectadores, algo que deberían de tener muy en cuenta a la hora de aventurarse a opinar sobre algo. Así que, desde este modesto blog y ahora que han tenido tiempo de meditar, les pido una rectificación por mi y por todas las victimas de negligencias medicas.

lunes, 30 de enero de 2012

Enfermedad de Hasimoto

Es una de las denominadas "Enfermedades Raras". Se le llama "tiroditis crónica autoinmune" o "Enfermedad de Hashimoto".

Es un trastorno de la glándula tiroides que puede ocurrir a cualquier edad, pero que se observa con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad. Esta enfermedad es ocasionada por una reacción del sistema inmunitario contra la glándula tiroides. El sistema inmunitario de tu cuerpo, no reconoce a la glándula tiroides "como suya" y la "ataca".

 La enfermedad comienza lentamente y pueden pasar meses o incluso años para detectarla. La tiroiditis crónica es más común en mujeres y en personas con antecedentes familiares de enfermedad de la tiroide.

Síntomas

  • Estreñimiento
  • Dificultad para concentrarse o pensar
  • Piel seca
  • Cuello grueso o presencia de bocio
  • Fatiga
  • Pérdida de cabello
  • Menstruación irregular y abundante
  • Intolerancia al frío
  • Aumento de peso leve
  • Glándula tiroides pequeña o encogida (en las últimas etapas de la enfermedad)
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
  • Rigidez articular
  • Aumento de peso (involuntario)
  • Hinchazón facial
IMPORTANTE: Puede no haber síntomas.

Signos y pruebas médicas

Los exámenes de laboratorio para determinar el funcionamiento de la tiroides abarcan:
Generalmente no se necesitan estudios imagenológicos para diagnosticar la tiroiditis de Hashimoto.
Esta enfermedad también puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes:
Relación de esta enfermedad con las Miopatías

La enfermedad de Hashimoto es común que produzca hipotiroidismo insidioso (de aparición repentina y valores muy bajos) o hipotiroidismo crónico, ambas cosas pueden causar "miopatía tiroidea". Para la mal función de las tiroides, existe medicación. Por lo que estas miopatías mejoran con la medicación para el hipotiroidismo.

Un pequeño grupo de médicos de la comunidad científica, piensa que puede existir una relación entre los anticuerpos que producen hasimoto con algunos tipos de miopatías... Es decir, que los mismos anticuerpos pudieran ser responsables de causar otro tipo de miopatías. Se han encontrado en pacientes con miopatia por cuerpos de inclusión, que también padecían Hashimoto. Sin embargo, ninguno de los experimentos que han realizado ha dado resultados positivos, por lo que no se puede probar cientificamente tal relación.

Si tu miopatia es hipotiroidea o no, es decir, si la miopatía es una consecuencia de la enfermedad de Hashimoto o, si por el contrario, son dos enfermedades distintas es algo que ha de decidir tu neurólogo o tu endocrino.


Nota del autor: Me han diagnosticado recientemente, por una ecografia y después analisis de sangre, la enfermedad de Hashimoto. Aunque, en mi caso, no existe una relación directa con la miopatía y son, por tanto, dos enfermedades separadas.

jueves, 12 de enero de 2012

Edison Pharmaceuticals ofrecerá un acceso ampliado al EPI-743 para la enfermedad mitocondrial

(Fuente de la noticia: http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/9364/1/Edison-Pharmaceuticals-ofrecera-un-acceso-ampliado-al-EPI-743-para-la-enfermedad-mitocondrial-/Page1.html )

Edison Pharmaceuticals ofrecerá un acceso ampliado al EPI-743 para la enfermedad mitocondrial.

La FDA autoriza el uso del nuevo fármaco en fase de investigación para los pacientes graves.


Mountain View, California, 8 de junio de 2011.- Edison Pharmaceuticals, Inc. anunció el pasado miércoles que la Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) autorizó un Programa de Acceso Ampliado con el propósito de administrar el fármaco en fase de investigación EPI-743 a los pacientes graves diagnosticados con enfermedades mitocondriales heredadas de la cadena respiratoria. Los pacientes con la enfermedad genéticamente confirmada y los que cumplen con los criterios clínicos específicos, sin confirmación genética, resultan elegibles para recibir el fármaco.

A partir del 1o. de junio de 2011, 40 pacientes graves diagnosticados con enfermedad mitocondrial heredada genéticamente confirmada han sido tratados con el EPI-743 en todo el mundo, para una exposición acumulativa de más de 7,436 días. No se han observado eventos adversos significativos relacionados con el fármaco. Los datos clínicos, los biomarcadores y las imágenes cerebrales resultan alentadores. La compañía advierte que los datos obtenidos en estos estudios iniciales con preliminares y necesitan una verificación en ensayos controlados futuros. Edison y su equipo de investigadores clínicos están trabajando conjuntamente con la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos para acelerar la futura fase 2B/3 de los ensayos clínicos. El EPI-743 ya recibió la designación de fármaco huérfano por parte de la FDA.

Sitios de los ensayos clínicos
Estados Unidos

En América del Norte, los sitios de reclutamiento para ensayos clínicos han sido establecidos en el Lucile Packard Children's Hospital- Stanford University Medical Center; Akron Children's Hospital; Columbia University; Seattle Children's Hospital; Medical University of South Carolina; Children's Hospital of Philadelphia; y University of California, Los Angeles.

Se están estableciendo sitios adicionales en Europa, Japón y América del Norte.

Información de tratamiento

Edison Pharmaceuticals

- EdisonPharma.com


United Mitochondrial Disease Foundation

- UMDF.org


Friedreich's Ataxia Research Alliance

- CureFA.org


MitoAction

- MitoAction.org


United States Food and Drug Administration

- Clinicaltrials.gov


EPI-743
El EPI-743 es una molécula pequeña que se absorbe en forma oral, ingresando rápidamente al sistema nervioso central. Funciona apuntando a la enzima 1 (NQO1) NADPH quinona oxidoreductasa. Su modo de acción consiste en sincronizar la generación de energía en las mitocondrias con la necesidad de antagonizar el estrés de reducción-oxidación celular(1). El EPI-743 se encuentra en la fase 2B/3 de ensayos clínicos claves (pivotales). 



Edison Pharmaceuticals

Edison Pharmaceuticals es una compañía fundada por pacientes y facultativos, dedicada a desarrollar nuevos fármacos para transformar las vidas de los pacientes diagnosticados con enfermedades raras y no estudiadas. Al día de hoy, la compañía está concentrada en las enfermedades mitocondriales heredadas para las cuales no existen fármacos aprobados. Estas afecciones son potencialmente mortales y sumamente debilitantes. El conjunto de técnicas especializadas de Edison abarca el descubrimiento, el desarrollo y la traducción de los fármacos basados en la reducción-oxidación.