Búsqueda infinita

Todas las búsquedas son siempre difíciles (personalmente creo que lo realmente importante de toda búsqueda, es el aprendizaje del camino... Ponerte prueba a ti mismo, para comprobar donde se encuentran y cuales son tus propios límites). Cuando además, se unen factores ajenos a ti, como son tu situación geográfica o tu imposibilidad de usar el dinero para acelerar el proceso... Esta búsqueda parece sencillamente infinita.

Cada uno tenemos una, una historia distinta, un aprendizaje distinto, unos medios distintos y hasta unas motivaciones distintas... Aqui voy a hablar de mi lucha. Y, aunque sea muy diferente a la tuya, se que te sentirás identificado, precisamente porque ninguna es fácil.

La búsqueda de mi diagnóstico comenzó hace mucho... Cuando comencé a considerar "síntomas" los primeros... Hace ya ocho años. En este tiempo ha sido algo intermitente que coincidia con los períodos de recaida. Comprender que todos aquellos síntomas independientes, formaban parte de un todo, vino bastante después.

Pero mi busqueda, la más dificil de todas las que he realizado en mi vida, comenzó hace hoy justo un año. 365 días llenos de superación, de sacar fuerzas una y otra vez de las cenizas, caerme, levantarme y caerme de nuevo... Pero siempre teniendo una meta muy muy clara: Quiero un diagnóstico.

Me he estampado, como todos, contra la desidia... Contra medicos con alma de funcionario y modos de operario de una cadena de montaje... Me he sentido un número, carne de estadística... He tenido que pensar, que hacerme muchas preguntas y buscar todas las respuestas... He tratado de distinguir la verdad de las excusas... Y me  he enfadado. Me he enfadado mucho contra el sistema que no funciona y contra los que hacen girar ese sistema en la dirección equivocada. Lo que más me enfada de todo, lo que realmente me enfada... Es que yo no me he creído la primera versión, ni la segunda, ni la tercera... Ni la vigesimoquinta... Pero otra persona con menos medios que yo para hacerse y responder preguntas, se hubiera quedado con la segunda version... Al fin y al cabo, se la está dando un médico. Y ser médico es algo importante (por eso desde aquí, pido una revisión de conciencia de éstos, que deberían de dedicarse a la medicina por vocación y no por solucionar un futuro difícil).

Es una experiencia muy larga para resumir en estas líneas, pero ademas me quiero centrar en la búsqueda misma (mi peregrinaje lo seguiré contando).

Ahora, un año después, estoy cansada... Y no me refiero al cansancio típico de las miopatías... No, hablo de un cansancio psicológico... De estar cansada de ir contra todo y sentirme un grano de arena a merced de una corriente impía... Pero también se que, si cedo ahora, solo habré conseguido desperdiciar un año de mi vida. La enfermedad seguirá ahí, me rinda o no... Así que me consuela saber que, cada dia, avanzo un pasito hacia esse diagnóstico.

A veces, me parece que esos pequeños pasos son insignificantes comparados con el esfuerzo que requieren. Pero otros me vuelvo a valer de esa rabia... La canalizo... La invierto en cosas productivas... Porque la rabia no es mala si se usa para buenos fines.

No puedo claudicar ante el cansancio... Porque los demás son ujn apoyo... Pero el problema es mío como la solución me mejorará a mi, soy yo la que mejor me entiende, la que mejor me conoce y la que puedo hacer uso de la información para ver si concuerda con lo que siento.

Para terminar os dejo una cita célebre: "En la pugna entre la roca y el arroyo, siempre vence el arroyo... No porque sea más fuerte, si no porque persiste".

Intolerancia al ejercicio

La intolerancia al ejercicio persistente es uno de los síntomas más comunes en las miopatías metabolicas (Enfermedades metabólicas de los músculos). Esta intolerancia difiere mucho de un paciente a otro, aunque tengan la misma enfermedad. Para algunos, esta intoleracia, re refiere al deporte (correr, saltar, tenis...), mientras que a otros, les incapacita para hacer las tareas cotidianas (ducharse, peinarse, vestirse, pasear...). Así que este "ejercicio" podemos considerarlo como "movimiento" y no como deporte, propiamente dicho.
Este tipo de enfermedades, pueden confundirse con un Síndrome de Fatiga Crónica y deben ser descartadas en el proceso de diagnóstico diferencial de cualquier cuadro persistente de fatiga anormal sin causa aparente.

Opinión personal: El Síndrome de Fatiga Crónica, aunque apenas sabemos de él, parece tener su base en un 80% de un trastorno psicológico. Muchos médicos y especialistas, lejos de seguir una vocación científica, tienden a agarrarse a lo fácil y simple (no siendo la medicina una ciencia ni fácil ni simple). Por éso, tienden a diagnosticar estos síntomas como "estrés", "depresión", "fibromialgia", "síndrome de fatiga crónica"... Os sugiero encarecidamente, que no consintáis este diagnóstico como definitivo, si no se ha hecho ningún protocolo diagnóstico diferencial y esto incluye: historia clínica detallada, analíticas de sangre y orina, marcadores reumáticos, marcadores enzimáticos, Electromiografia, Resonancia Magnética e incluso biopsia Muscular. Lo que debería ser un derecho (el obtener un diagnóstico fiable), puede convertirse en una lucha contra todo el sistema. Por mi experiencia os digo que por "muy bueno" que sea el doctor que os vea, no os confiéis nunca del todo, tratad de entender y si tenéis la más mínima duda, buscar tantas opiniones comon sean necesarias. Yo llevo invertido en este proceso diagnóstico, 8 años. Durante 7 de los cuales me diagnosticaban de "estrés". Ayudaros en ese proceso y demostrar que los médicos se equivocan, es uno de los cometidos de este blog.

Los músculos, para cumplir adecuadamente con su función, necesitan disponer de mucha energía, almacenada, casi siempre, bajo la forma de moléculas de adenosin-trifosfato o ATP.


Esta energía procede normalmente de los hidratos de carbono y las grasas de la alimentación almacenados en el músculo como combustibles bajo la forma de glucógeno, o bien extraerse directamente de la sangre circulantes bajo la forma de glucosa y de ácidos grasos.

Si la cuantía de la energía disponible en los músculos está por debajo de la normalidad, su fracaso funcional se manifestará clínicamente con una serie de síntomas.

Junto a la sensación de cansancio, el paciente que sufre una miopatía metabólica puede referir dolor y calambres. A veces el dolor es el síntoma predominante (25% de los casos).

El diagnóstico de las miopatías metabólicas debe ser preciso y puede requerir técnicas diagnósticas como la biopsia mucular o cutánea, análisis genéticos, pruebas de isquemia con determinación de lactato/amonio , electromiograma, y otras.

Músculo Esquelético

Uno de los términos que más vamos a ver en el estudio de las miopatías es "Músculo Esquéletico". ¿Pero qué es? ¿Dónde se encuentran?

Definición Músculo Esquelético

Los músculos esqueléticos son un tipo de músculos estriados unidos al esqueleto. Son usados para facilitar el movimiento y mantener la unión hueso-articulación a través de su contracción. Son, generalmente, de contracción voluntaria (a través del sistema nervioso), aunque pueden contraerse involuntariamente. El cuerpo humano está formado aproximadamente de un 40% de este tipo de músculo y un 10% de músculo cardíaco y visceral.


Los músculos tienen una gran capacidad de adaptación, modifica más que ningún otro órgano tanto su contenido como su forma. De una atrofia severa puede volver a reforzarse en poco tiempo, gracias al entrenamiento, al igual que con el desuso se atrofia conduciendo al músculo a una disminución de tamaño, fuerza, incluso reducción de la cantidad de orgánulos celulares.
El músculo debido a su alto consumo de energía, requiere una buena irrigación sanguínea que le aporte alimento y para eliminar desechos, esto junto al pigmento de las células musculares, le dan al músculo una apariencia rojiza en el ser vivo.

Clasificación según su forma.

- Fusiformes o alargados, son anchos en el centro y estrechos en sus extremos, tienen forma de huso de costura, por ejemplo el bíceps braquial.


- Unipeniformes, son aquellos músculos cuyas fibras musculares salen del lado de un tendón, estas fibras intentan seguir el sentido longitudinal del tendón de origen, haciéndolo diagonalmente, y entre las propias fibras paralelamente. Puede decirse que se asemejan a la forma de media pluma.

- Bipenniformes, son aquellos músculos cuyas fibras musculares salen de un tendón central, estas fibras intentan seguir el sentido longitudinal del tendón central, haciéndolo diagonalmente, y entre las propias fibras paralelamente. Puede decirse que se asemejan a la forma de una pluma.

- Multipenniformes, son aquellos músculos cuyas fibras salen de varios tendones, los haces de fibras siguen una organización compleja dependiendo de las funciones que realizan, por ejemplo lo que sucede con el deltoides (el músculo que ofrece mayor movilidad en el ser humano).

- Anchos, todos los diámetros son del mismo tamaño o aproximado.

- Planos, como su nombre indica son planos, suelen tener forma de abanico, amplios en el plano longitudinal y transversalmente, siendo el plano sagital proporcionalmente a los demás con mucha menos superficie. Un músculo plano es el pectoral mayor.

- Cortos, son aquellos que, independientemente de su forma, tienen muy poca longitud, por ejemplo, los de la cabeza y cara.

- Bíceps, lo más común es que el músculo tiene un extremo con un tendón que se une al hueso y en el otro extremo se divide en dos porciones de músculo seguidos de tendón que se unen al hueso, de ahí el nombre, bi (dos) ceps (cabezas). También existen tríceps y cuádriceps.

- Digástricos, formados por dos vientres musculares unidos mediante un tendón.

- Poligástricos, son aquellos con varios vientres musculares unidos por tendón, como el recto mayor del abdomen.

Funciones del músculo

- Produce movimiento


- Generan energía mecánica por la transformación de la energía química (biotransformadores)

- Da estabilidad articular

-Sirve como protección

- Mantenimiento de la postura

- Propiocepción, es el sentido de la postura o posición en el espacio, gracias a terminaciones nerviosas incluidas en el tejido muscular (Huso neuromuscular).

- Información del estado fisiológico del cuerpo, por ejemplo un cólico renal provoca contracciones fuertes del músculo liso generando un fuerte dolor, signo del propio cólico.

- Aporte de calor, por su abundante irrigación, por la fricción y por el consumo de energía.

- Estimulante de los vasos linfáticos y sanguíneos, por ejemplo la contracción de los músculos de la pierna bombean ayudando a la sangre venosa y la linfa a que se dirijan en contra de la gravedad durante la marcha.

Clasificación según su movimiento
 
- Flexores para la flexión


- Extensores para la extensión

- Abductores para la abducción o separación del plano de referencia

- Aductores para la aducción o acercamiento al plano de referencia

- Rotadores para la rotación, en la que veremos dos tipos de movimiento, pronación y supinación

- Fijadores o estabilizadores, que mantienen un segmento en una posición, pudiendo usar una tensión muscular hacia una dirección o varias a la vez

Clasificación por sus propiedades contráctiles 

- Músculos con fibras de tipo I, son fibras rojas, usan más la energía oxidativa (basada en el oxígeno que respiramos), son de menor velocidad por lo cual son más resistentes.


- Músculos con fibras de tipo II, son fibras blanquecinas, usan más la glucosa como energía (proviene de los hidratos de carbono), son más rápidas pero fatigables.

Un músculo puede contener mayor proporción de un tipo de fibras y considerarse del tipo de fibras de mayor abundancia, dependiendo de si el músculo se ha entrenado para la resistencia o para la velocidad.


Fuente original del texto:  http://es.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_esquel%C3%A9tico

El cansancio

Todos nos hemos sentido cansados. En mayor o menos medida... Incluso algunos han experimentado el agotamiento. Pero nadie que no haya pasado por algo parecido a esto se puede llegar a imaginar de verdad que se siente... Hablo del "cansancio como síntoma".

Es como si te produjese cansancio el mero hecho de existir... El hecho de respirar o de mantenerte despierto. Incluso pensar cansa.

Cuando entendí lo dificil que es de comprender esto, fue el dia que dije "prefiero el dolor al cansancio" y mi círculo más cercano, me miró con una señal de interrogación en los ojos. Y es que el dolor puedo aguantarlo... Se aguanta más o menos, pero se aguanta.. Pero la falta de energía, el agotamiento, te impide hacer las cosas cotidianas y todo lo que, para los demás, son cosas sencillas, como vestirse, peinarse, ducharse... Para tí supone un gran desgaste.

Tengo 32 años y me levanto cansada. Además, durante el día, voy perdiendo la poca energía que he recuperado durante la noche. El cansancio es diferente cada día... A veces es extremo, otras parece dar una tregua... Pero siempre esta ahí, latente. Te enfadas contra el mundo porque hay muchísimas cosas que te gustaría hacer y, sin embargo, no eres capaz. Ves como los que te rodean y aprencían, tratan por todos los medios de entender, de usar su empatía... Pero no es posible. No se lo llegan a imaginar. Tambien ves al resto... Que te mira con cara de incredulidad. Pero solo tu eres consciente de ese agotamiento.

Por eso es normal sentirse solo. Abatido. Incomprendido. Pero no eres el único... En el mundo hay miles de personas como tú, con tus miedos, tus dolores, tu cansancio... No eres único, ni estás solo... Solo es cuestión de buscar... Porque solo el que busca, encuentra.

Asociaciones de Pacientes

Os dejo dos links que son muy interesantes.

FEDER --> Es "Federacion de Enfermedades raras" --> http://www.enfermedades-raras.org/

Teneis mucha informacion, tambien noticias y los modos de contacto. Os aconsejo dirigiros para cualquier consulta.

AEPMI --> "Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial" --> http://www.aepmi.org/publico/index.php

Tambien encontraréis informacion. Podeis poneros en contacto con ellos. Doy fe de su bue funcionamiento.

Diagnostico Clinico Miopatias Mitocondriales

(Fuente del texto: Protocolo Diagnóstico. Autores: Campos Y., Pineda M., García Silva MT., Montoya J., Antoni L. Andreu)

El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético es muy complicado. Se debe a dos factores: en primer lugar porque las alteraciones bioquímicas que se pueden detectar en un análisis de sangre, no son específicas del defecto metabólico y por otro lado porque hay pacientes con esta enfermedad que los análisis bioquímicos son completamente normales, por lo que, a veces, se requieren pruebas dinámicas de diagnóstico. Estas pruebas deben de estar estandarizadas y se debe seguir el protocolo diagnóstico para su correcta evaluación. (También hay que decir que, en la mayoría de los lugares, no se siguen estos protocolos, haciendo este diagnóstico aún más dificil. Este es el sentido de este post. Que conozcáis el protocolo y exijáis su aplicación si hubiera una sospecha de miopatía metabólica).

Lo primero que se debe de realizar es una historia clínica detallada y una exploración completa.

A continuación se muestra el esquema diagnóstico a seguir:

 Sospecha

       |
       |
Estudios bioquímicos basales       -------------------------------------------> Normales

       |                                                                                                                                |
       |                                                                                                                                |

Alteradas   <------------------------------------------------------------> Pruebas in vivo y función celular

      |                                                                                                                                |
      |                                                                                                                                |

Estudios histológicos,     <---------------------------------------------------  Normales
bioquiímicos y/o                                                                                                        |
genéticos                                                                                                                      |

     |                |                                                                                                                |

Alterados  Normales -------------------------------------------------------> Otro diagnóstico?

    |                                                                                                                                  |

ENFERMEDAD                                                                                                      Esperar Evolución
MITOCONDRIAL

La pauta del protocolo diagnóstico podría resumirse de la siguiente manera:

A) Estudios bioquímicos iniciales
  1º Análisis basal de metabolitos

- Lactato, piruvato y cuerpos cetónicos (hidroxibutirato y acetoacetato) en sangre. Una señal muy importante de diagnóstico es tener el lactato alto. Además, la relación lactato/piruvato se suele encontrar aumentada en pacientes con defectos de la cadena respiratoria mitocondrial. Si se halla descendida, se debe sospechar defectos del complejo piruvato deshidrogenasa. La obtención de muestras de sangre venosa para la determinación de lactato es crítica, y se debe evitar el uso prolongado del torniquete y en la medida de lo posible, el llanto y movimiento del paciente pediátrico.

- Determinación de CPK, CoQ10, alfa-tocoferol, urato, amonio, biotinidasa, aminoácidos (alanina) y carnitina (libre, total y acilcarnitinas) en plasma y/o suero. Análisis de ácidos orgánicos y aminoácidos en orina. Estas determinaciones se pueden realizar en la primera fase del estudio, ya que nos permitirán confirmar la presencia de una hiperlactacidemia verdadera e iniciar el diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden causar hiperlactacidemia (deficiencia de biotinidasa, acidemias orgánicas). La determinación de timidina en sangre es un test diagnóstico que se debe realizar en pacientes con síntomas neurogastrointestinales (MNGIE), cuando se sospecha un déficit de timidina fosforilasa.

- Análisis de metabolitos en líquido cefalorraquídeo (LCR). El líquido cefalorraquídeo se extrae del paciente mediante una punción lumbar. Es recomendable realizarlo cuando los metabolitos en sangre son normales y/o el cuadro clínico es de afectación central: se puede cuantificar proteínas, glucosa, lactato,
piruvato, aminoácidos y folato. En algunas entidades, su estudio es muy importante para orientar el diagnóstico (enfermedad de Kearns-Sayre).

  2º Pruebas dinámicas:

- Prueba de sobrecarga de glucosa. Tras administrar 2 gr de glucosa por Kg de peso, se determina en condiciones basales y una hora post-sobrecarga la concentración de lactato, piruvato, cuerpos cetónicos y aminoácidos en sangre y el perfil de ácidos orgánicos en orina. El fundamento de esta prueba es el de revelar defectos del metabolismo energético mitocondrial que en condiciones basales no se observan, y que se manifiestan principalmente con aumento del lactato y de la alanina tras la sobrecarga. Los pacientes con enfermedad mitocondrial pueden mostrar un aumento de lactato superior a los límites de referencia por edad (2-2,5 mmol/L), dato que nos indicará la necesidad de continuar con otros estudios
diagnósticos. Por su relativa facilidad de realización e interpretación, es la prueba de elección en pacientes pediátricos.

- Prueba de esfuerzo, con determinación de CPK, lactato, piruvato y aminoácidos (alanina) basal y post-esfuerzo y ácidos orgánicos en orina basal y post-esfuerzo. (sólo se puede realizar en niños mayores que colaboran, o en adultos). Es una de las pruebas más difíciles de estandarizar, especialmente respecto al tipo e intensidad de ejercicio a realizar, ya que el umbral anaeróbico de cada paciente es diferente.

  3º Estudio del metabolismo energético de células mononucleares:

- Determinación de la función de la cadena respiratoria mitocondrial en células mononucleares por medio del análisis del consumo de oxígeno (polarografía). Esta prueba tiene la ventaja de que valora el metabolismo energético en fresco, pero su realización e interpretación es difícil, por lo que su utilización está restringida a Laboratorios con amplia experiencia en el tema.

B) EXAMENES CLINICOS COMPLEMENTARIOS

  1º Estudios oftalmológicos:

- Fondo de ojo: detección de posible atrofia óptica o retinitis pigmentaria. Estas alteraciones pueden aparecer hasta en el 75% de los casos, dependiendo de la etapa evolutiva.

- Agudeza visual y campimetría. Se aconseja ante la sospecha de un LHON (atrofia óptica de Leber).

- Motilidad ocular. Se explora detenidamente en la CPEO (oftalmoplejía externa progresiva crónica) y en el síndrome de Kearns-Sayre.

  2º Estudios Neurofisiológicos:

- Electromiografía y Velocidad de Conducción: determinará si existe afectación periférica, neuroaxonal o desmielinizante, de motoneurona anterior y muscular.

- Potenciales Evocados Auditivos y Visuales: En la mayoría de los casos se hallan afectados y permiten un seguimiento de la evolución de la enfermedad en controles sucesivos.

- Electrorretinografía: se debe realizar siempre, especialmente cuando se sospecha una retinitis pigmentaria (puede detectar la retinopatía antes que sea visible en el fondo de ojo, especialmente en el NARP (síndrome de neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria) y en el síndrome de Kearns Sayre.

- Electroencefalograma con registro de vigilia y sueño: objetiva las lesiones en el SNC, la existencia de anomalías electroencefalográficas y epilepsia. Con la poligrafía registramos las mioclonías especialmente en el MERRF (síndrome de epilepsia mioclónica y fibras rojo rasgadas), y podemos evaluar si las mioclonías son de origen central o bien espinal. El ritmo de base se va deteriorando con la evolución de la enfermedad.

  3º Neuroimagen

- La Resonancia Nuclear Magnética Craneal convencional (RNM) nos pone de manifiesto las lesiones hiperintensas en núcleos de la base y tronco en el síndrome de Leigh. Las lesiones vasculares agudas especialmente de los lóbulos occipitales son características del MELAS (encefalomiopatía mitocondrial
con acidosis láctica y episodios de strokelike). La atrofia cerebral y/o cerebelosa puede aparecer con carácter evolutivo en el curso de la enfermedad. La presencia de anomalías difusas de la sustancia blanca central son características del Kearns-Sayre y del déficit del Complejo-II de la cadena respiratoria.

- La RNM craneal con espectroscopía valora además la presencia de ácido láctico, el grado de mielinización y la pérdida neuronal. Esta técnica determina además la concentración de colina, creatina y acetil-L-aspartato, que es un buen marcador de la viabilidad celular.

- La realización del TAC craneal se recomienda si se sospecha la presencia de calcificaciones (Kearns-Sayre y MELAS).

*Con la aplicación de estas pruebas, se detecta una frecuencia de alteraciones en el 80% de los pacientes, dependiendo del tiempo de evolución de la enfermedad.

  4º Test de Evaluación Cognitiva

- En las formas clínicas con posible deterioro cognitivo es importante realizar un estudio neuropsicológico por medio del Test de WISC-R y otros, o bien en niños menores de 6 años por medio de un test de desarrollo (Baby-Bender, Llevant).

  5º Estudios en otros órganos o sistemas

- La determinación del metabolismo energético muscular se puede evaluar con Resonancia magnética y espectroscopia con 31P, midiendo la relación fosfocreatina (PCr)/ fosfato inorgánico (Pi) en reposo, con el ejercicio y durante la recuperación. En pacientes con enfermedad mitocondrial, la relación PCr/Pi es baja en reposo, desciende mucho con el ejercicio y presenta una recuperación muy
lenta. Desde un punto de vista práctico, esta prueba requiere cooperación del paciente y por tanto es difícil de realizar en niños.

- Estudio cardiológico: se debe buscar la presencia de miocardiopatía hipertrófica o dilatada y bloqueos de conducción o síndrome de hiperexcitabilidad. Estos son frecuentes en la infancia y su presencia puede derivar en la colocación de un marcapasos (Kearns-Sayre).

- Estudio Otorrinolaringológico: se debe descartar una hipoacusia y realizar una audiometría , valorando la necesidad de colocar audífonos o implantes cocleares si la lesión es de origen coclear (MERRF, MELAS, NARP, Kearns-Sayre).

- Estudio endocrinológico: Abarca varios aspectos, de los que destacamos:

   1) Somatometría en cada control ante cualquier anomalía se realizaran los estudios pertinentes.

   2) El estudio de una posible diabetes y del hipoparatiroidismo se realiza siempre que los signos clínicos lo aconsejen (Pearson, Kearns-Sayre, MELAS etc.). 3) El Test de ACTH para valorar la respuesta de cortisol se suele realizar al principio del seguimiento del paciente. Si el paciente se descompensa, se recomienda analizar el cortisol en ese momento para poder aplicar si se precisa, tratamiento con corticoides.

  - Estudio nefrológico: Es preciso realizar una función renal completa, que incluya determinaciones en orina de 24 horas y exploración de la filtración glomerular y de todas las funciones tubulares. Con estas
pruebas, se puede detectar un síndrome de Fanconi u otras anomalías más sutiles que pasarían desapercibidas con estudios más sencillos (Kearns-Sayre, Pearson, MELAS).

  - Estudio hematológico: se han descrito diferentes tipos de alteraciones hematológicas que afectan a las tres series celulares (anemias macrocítica o sideroblástica, síndrome mielodisplásico, pancitopenia con médula aplásica, neutropenia y trombopenia). Es de especial interés realizar estudios hematológicos
(punción de médula ósea) ante la sospecha de una enfermedad de Pearson.

- Estudio gastroenterológico: Son frecuentes en los niños pequeños los problemas de alimentación
y reflujo gastroesofágico. Pueden presentar vómitos recurrentes, diarrea crónica, fallo del medro, disfunción pancreática exocrina (enfermedad de Pearson) y episodios de pseudobstrucción intestinal. Ante una afectación predominantemente gastrointestinal, debería sospecharse un síndrome de MNGIE.
El hígado es un órgano que se afecta con frecuencia en las enfermedades mitocondriales (hepatomegalia progresiva, fallo hepático inducido por Valproato, fallo hepático agudo asociado a depleciones del mtDNA).

  - Estudio Nutricional: Se realizará según las formas clínicas y en cada caso en concreto, especialmente en los enfermos con retardo pondoestatural y es aconsejable evaluar el estado nutricional antes de iniciar cualquier tratamiento dietético y si se precisa la colocación de alimentación enteral.

  6º Registros audiovisuales

  - Una vez diagnosticado el paciente, es muy aconsejable tomar fotografías y registrar en vídeo a los pacientes, ya que esto nos permitirá evaluar la evolución de los pacientes, especialmente si se inicia algún tratamiento.


* Este post es solo un estracto del documento. Cualquier interesado en leer el documento completo, puede solicitármelo por correo electrónico y lo enviaré en formato .pdf

Clasificación de las miopatías

Tipos de miopatías:

Inflamatorias


Polimiositis.

Dermatomiositis.

Miositis por cuerpos de inclusión.

Distrofias musculares

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia muscular de las cinturas.

Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central:

     Distrofia muscular congénita de Fukuyama.

     Síndrome de Walker-Warburg.

     Enfermedad músculo-ojo-cerebro.

     Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.

     Distrofia muscular congénita con merosina normal.

Distrofia muscular oculofaríngea.

Adhalinopatía primaria.

Miopatías distales

 Miopatia distal tardía:

     Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.

     Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.

Miopatía distal del adulto joven

     Miopatía distal del adulto joven tipo 1

     Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi

Distrofia muscular tibial

Miopatías miotónicas

Distrofia miotónica de Steinert

Miopatia miotónica proximal

Miotonía congénita:

     Miotonía congénita de Thomsen

     Miotonía congénita de Becker

Miotonía fluctuans

Paramiotonía congénita

Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel

Miopatias congénitas

Miopatía con core central

Miopatía nemalínica

Miopatía centronuclear:

     Miopatía centronuclear, forma neonatal

     Miopatía centronuclear, forma infantil

     Miopatía centronuclear, forma del adulto

Miopatía multicore

Miopatía minicore

Miopatía con cuerpos en huella digital

Miopatía con cuerpos hialinos

Miopatía con cuerpos cebra

Miopatías mitocondriales

Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF)

Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)

Síndrome de Kearns-Sayre

Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)

Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)

Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)

Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)

Déficit de oxidación fosforilación de Luft

Déficit de carnitina

Déficit de carnitin-palmitil transferasa

Miopatías metabólicas

Glucogenosis

     Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe

     Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori

     Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen

     Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle

     Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui

     Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa

     Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa

     Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa

Déficit de miadenilato deaminasa

Parálisis periódicas primarias

Paralisis periódicas:

     Parálisis periódica hipokaliémica

     Parálisis periódica hiperkaliémica

Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello

Hipertermia maligna

Síndrome neuroléptico maligno

Enfermedad del músculo ondulante

Miopatía

Una miopatía es un grupo de enfermedades musculares que pueden deberse a diferentes causas. Los nombres de la enfermedad concreta, se deben a esas causas. Se producen por:

- Trastorno de la trasmisión del impulso nervioso (miastenia gravis, botulismo...)
- Trastorno de la excitabilidad de la membrana muscular (enfermedad de Thomsen, hiper o hipotasemia...)
- Trastorno de las proteínas contráctiles
- Trastorno de liberación de energía (miopatías metabólicas).

Terapia de sustitución enzimática (ERT)

Nuestro amigo Carlos, nos hace llegar un artículo muy interesante para ser compartido.

Desde el Instituto de Neurociencias de la Universidad de Padova, en Italia, ha conseguido un nuevo avance terapéutico, denominado Terapia de sustitución enzimática (ERT) que sería útil en miopatías metabólicas como la Glucogenosis tipo II (formas de niñez, juventud y edad adulta), enfermedad d Pompe, de McArdle y deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa (CPT2).

Podéis consultar en artículo original en:

http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/miopatias-metabolicas-el-desafio-de-nuevos-tratamientos

Una de las formas de esta terapia es Myozyme recomendada en la enfermedad de Pompe, que surge como resultado de varios años de investigación científica.

Esta terapia consiste en sustituir una enzima dañada o ausente en el cuerpo humano. En la enfermedad de Pompe, la enzima dañada o ausente es la GAA (alfa-glucosidasa). Esta terapia, aporta al cuerpo humano una cantidad de esa enzima pero genéticamente modificada. La enzima es transportada a los músculos donde descompone el glucógeno que es el causante de los daños cuando se acumula en las células.

Este tratamiento es de por vida y utilizado regularmente.

Las terapias de sustitución encimática están disponibles para otras enfermedades como: Gaucher, Fabry y las MPS (Mucopolisacaridosis) I, II y VI.

Tabla de ejercicios de Hidroterapia

Conviene señalar, antes de comenzar, que una persona diagnosticada de miopatía por déficit de energía, debe realizar ejercicio controlado con el fin de no sufrir atrofia muscular por desuso, pero en estos ejercicios, jamás puede llegar a la fatiga puesto que eso sería perjudicial. Es mejor realizarlos en poca cantidad y a menudo, que en mayor cantidad y con menos frecuencia.

(Fuente del post: http://www.parkinsonblanes.org/Hidroterapia_Ejercicios_parkinson.htm)

Beneficios de la Hidroterapia

Beneficios

Al ser un medio en el que la gravedad es menor, eso que llamamos "flotación", nos permite mover grupos de músculos que, fuera del agua, una persona con enfermedad muscular, no podría mover en seco.

La resistencia que provoca el trabajo en el agua también es destacable. Ésta es una facultad que tiene el agua que es muy interesante de aprovechar, tanto para tonificar la musculatura del sujeto afectado por un problema muscular, como para adquirir un tono muscular más elevado con un objetivo meramente estético.

Actividades físicas a desarrollar en el agua

Estiramientos para mejorar flexibilidad

Se pretende mejorar el rango articular de las diferentes partes afectadas o limitadas en movimiento, como hombros, rodillas, cadera, etc. De tal forma que hombros dolorosos por ejemplo, recuperen una movilidad perdida desde hacía tiempo. Además de aliviar, en gran parte, las molestias y sensaciones de invalidez en muchos casos.

Mejora de capacidad aeróbica

Esta capacidad permite, a la persona, realizar actividades físicas durante períodos de tiempo prolongados. Esto implica que el corazón, que es el principal motor cardiovascular, se transforme en una bomba más fuerte y eficaz. En personas que están pocos o nada entrenados, este cambio es bien notable, ya que sus ganas por realizar sus tareas cotidianas y su día a día cambia para bien. No se cansan tanto, les cuesta menos realizar sus faenas, etc.

Para conseguir estos beneficios, el trabajo cardíaco debe oscilar entre el 65-85% de la frecuencia cardiaca máxima.

Mejora resistencia músculo-esquelética

La resistencia músculo esquelética es la capacidad biológica que permite prolongar durante el mayor tiempo posible un esfuerzo de intensidad máxima.


Viéndose implicados huesos, articulaciones, músculos, tejido conectivo, tendones y ligamentos; partes dañadas en gran medida en gente mayor, sedentaria, lesionada o con enfermedades musculares. Observando la mayoría de estas personas limitadas su capacidad de realizar un determinado esfuerzo por un tiempo prolongado. El movimiento en el agua será posible debido al ser un medio ingrávido, no existiendo movimientos bruscos ni en contra de la gravedad. Para ello trabajará el desarrollo muscular de toda la zona afectada, y la recuperación de la funcionalidad de dicha zona.

Tonificación muscular en zonas puntuales

Se pretenden realizar dos acciones parecidas a la hora de tonificar; una de ellas es fortalecer, robustecer, es decir, adquirir más fuerza. Y la otra consiste en, vigorizar, ganar en vivacidad o energía. Todo esto se consigue producto de la resistencia propia del agua. Realizando desplazamientos (aquarunning), moviendo agua con las manos, etc.

Personas que necesitan por un lado reducir grasa de determinadas zonas corporales, y por otro lado aquellas que necesitan adquirir un mayor grado de fuerza. Atrofia muscular o con la musculatura muy laxa y que han de ser endurecidas, para el correcto desarrollo de todo su esquema corporal.

Tipo de personas en las que se aconseja la Hidroterapia

Personas con problemas cardiorrespiratorios leves o moderados.


Personas sedentarias y de escasa actividad física en su día a día.

Problemas psicomotrices, de coordinación dinámica general y equilibrio tanto dinámico como estático.

Falta de tono muscular, hipotonía y atrofia general.

Escasa movilidad articular y flexibilidad.

Personas nerviosas, intranquilas, estresadas y con dificultad para relajarse.

Problemas de baja autoestima, escasa autoconfianza y de expresión negativa en el devenir diario.

Actitud postural incorrecta.

Falta de ritmo y agilidad.

Lesiones generales de toda la columna vertebral (cervical, dorsal y lumbar)

Y en general para todas aquellas personas amantes del medio acuático, y con ganas de realizar ejercicio.

Terapias génicas, el futuro de las enfermedades raras

Buscando información he encontrado un artículo que me ha parecido interesante y por eso quiero compartirlo con vosotros. Para ello, comenzaré por explicar qué es una terapia génica.

Consiste en la inserción de copias de genes defectuosos o ausentes en el genoma humano.

http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica

Esta técnica todavía está en desarrollo, pero se convertiría en el futuro de las enfermedades raras.

En la revista Oxford journals he encontrado este artículo sobre una terapia desarrollada en el Instituto de Neurología de Montreal:

http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/8/6/1047

El artículo está en inglés (como otra gran información de las miopatías). En general explica que en este hospital de Montreal desarrollan una técnica en la que introduciendo un gen de cambio, sería posible revertir las mutaciones mitocondriales y por lo tanto, una cura para la enfermedad.

Como comenzar a buscar un diagnóstico

Antes de explicar mi experiencia personal, me gustaría aclarar que, como toda búsqueda, es difícil y llena de obstáculos. Pero uno no se puede rendir. Está en juego tu salud y eso es lo más importante. Hay que ser muy fuerte para no decaer, de hecho, no decaer es practicamente imposible... Pero después de cada traspiés, nos debemos de levantar. Sobre todo si, como yo, partes de cero, no tienes ni idea de que te pasa... Nuestra cabeza puede ser nuestro peor enemigo. Surgen infinitas preguntas y teorías que te harán decaer. Cuando me avanzaron los dolores y no obtenía respuesta alguna de los médicos, pense en que dejaría de andar por completo o, es más, que había una posibilidad de que fuera algo grave y no lo contara, por la dejadez de las instituciones y la burocracia. Por eso digo que la fuerza es muy importante sobre todo si, como yo, luchas contra todo un sistema.

Otro aspecto que quiero señalar es el "aspecto médico". He salido muy asqueada por el sistema y últiamente repito mucho el refrán: "Lo que el médico yerra, la tierra lo tapa". El médico es una persona como tú, con sus debilidades, sus problemas y sus propias motivación. Es decir, no es ni de lejos, un ser infalible. A esto se añaden otros factores como los puestos vitalicios, el acomodamiento al trabajo y un largo etc. Es decir, un médico tiene que cometer un error muy grave (matar a alguien) para que realmente tenga consecuencias. Demostrar una negligencia es sumamente dificil... Definición de negligencia: Es un acto u omisión por parte del médico que se desvía de los estándares aceptados por la comunidad médica y que causa alguna lesión al paciente. Como en muchísimos trabajos, los médicos, tienes unos "protocolos de actuación y diágnostico", si no los siguen o los siguen erróneamente, se produce una negligencia. Pero ten en cuenta que esto solo se puede demostrar en un juzgado y a través de un perito médico. Es decir, mientras tú tratas de pagar a un abogado, procurador, peritos y un largo etc. los médicos pagan un seguro que, entre otras cosas, les da cobertura jurídica en caso de negligencia. Precisamente por el puesto vitalicio, los médicos saben que se tienen que equivocar mucho para hacer peligrar su trabajo y esto produce cierta acomodación. No todos los médicos son iguales, se que, al generalizar, me estoy equivocando, pero esta ha sido mi experiencia.

Otro de los factores con los que luchas es el corporativismo médico... Como existe en casi todas las profesiones... Pero no es lo mismo reparar un coche que tratar a un enfermo. Normalmente, si  tienes un problema con un médico, ningun compañero o superior, se pondrá de su parte si no tiene algo personal contra esa persona.

Todo esto que acabo de comentar os tiene que servir, no para decaer, si no para usar esa rabia que produce saber que las cosas, no es que funcionen mal, es que no funcionan... Para centrar la energia de la rabia en una meta concreta, y esta es vuestro diagnóstico.

Si tres médicos os dicen que no es nada, es estres o similares... Visitad un cuarto, la palabra de un médico no es ley. Es cierto que el dolor emocional produce síntomas físicos que confundimos con enfermedades. ¿Cómo se distingue? No se puede... El único camino es descartar todas las enfermedades que produzcan ese cuadro, para luego acusar al dolor emocional. Por eso son tan importantes los protocolos médicos, porque mientras que no se agoten todos los pasos, no se puede achacar a dolor emocional. Podéis encontrar estos protocolos buscando en Google (este blog esta creado, en parte, para ahorraros mucho trabajo en buscar, para que mi esfuerzo le pueda servir a otras personas). Os dejo el siguiente link, tenéis como se diiagnostica una miopatía mitocondrial:

http://www.mda.org/espanol/esp-fa-mito.html#comosediagnos

Y recordad, mientras no se den todos los pasos, no está descartado. También tened mucho cuidado cuando busquéis, Google es la biblioteca más grande del mundo, pero tened en cuenta que también existe mucha desinformacion, mitos y cosas que tendréis que aprender a descartar.

El principio de los sintomas

Esto lo he tenido "desde siempre". En este post, describiré como me di cuenta de que "tenía un problema" y en los siguientes enlaceré todo lo demás.

Hace dos años estando de viaje en una ciudad a la que visito mucho, quedé con unnos amigos y salimos. Al día siguiente, al levantarme, puse los pies en el suelo y las piernas me fallaron del dolor. Tenía unas agujetas terribles, como si el día anterior hubiese corrido una maratón. Le pregunté a mis amigos y no hicimos un esfuerzo excesivo.Todos estaban bien menos yo. De esas "agujetas" tardé en recuperarme 3 días en los que no podía apoyar las piernas en el suelo.

Posteriormente, cuando los demás andaban, yo no conseguía seguirles el paso (y yo soy una persona que siempre he andado deprisa). Al tratar de andar al mismo ritmo que los demás, notaba como si los músculos "se quemasen"... La sensación es parecida a cuando vas a hacer pesas sin haber hecho ejercicio en un tiempo y a cierto numero de repeticiones, el músculo comienza a quemar, hasta que eres incapaz de hacer una nueva repetición... Eso me pasaba al andar... Pero, a mi juicio, el nivel de ejercicio, no se correspondía con aquello.

Días mas tarde comenzaron los dolores. Era un dolor fijo, como las agujetas, pero que duraban todo el día. Sobre todo en los gemelos y los cuatríceps.

El dolor fue en aumento y ningún analgésico me hacía efecto. Fue entonces cuando visité al médico. (El peregrinaje médico que he sufrido, lo explicaré detalladamente en otro post). Visité a un traumatologo, quien me explicó que si fuese en un músculo solo, sería su campo, pero este no era el caso y me envió al neurólogo.

Una vez alcanzado el punto álgido del brote, mis síntomas eran: dolor perenne durante todo el día similar a agujetas post-ejercicio, cansancio que a veces se convería en agotamiento, calambres en los músculos de las piernas, dolor en los músculos de la cara, bloqueo de garganta al tragar, cansancio y dolor en la mandíbula al masticar, incapcidad para andar por dolor mezclado con debilidad, dolor fuerte en los ojos al tratar de fijar la vista en un punto cercano al ojo... (seguramente se me olvidará alguno).

Ese brote duró seis meses, cuatro de ellos se mantuvieron  con los síntomas en su punto máximo.

Mi niñez

Nací hace 32 años. Aprendí a hablar antes que andar. Anduve a los 18 meses. Pero en silleta fui hasta los 5 años. ¿Por qué? Porque me cansaba. Todo el mundo, incluídos mis padres, pensaban que yo era una vaga. Ni ellos, ni los pediatras, ni nadie se paró a mirar aquello como un síntoma. Yo recuerdo aquello, que no entendía demasiado bien que me riñeran porque yo estuviera cansada. Recuerdo muy bien aquel cansancio.

A la edad en la que todos los niños compiten (en carreras, saltando... etc), yo lo intentaba, pero siempre era la última. No sabía correr bien y saltar tampoco. El pediatra achacó aquello a que, como tuve estrabismo por un ojo vago y llevé un parche bastante tiempo, había perdido motricidad (* capacidad de mover una parte corporal o su totalidad). Nadie se tomó tampoco aquello como un síntoma de nada. Yo era una niña floja y torpe. Por otra parte, era una niña muy inteligente, que hablaba con la fluidez de un adulto. Que era capaz de comprender muchas cosas de su entorno y que no se hacía las típicas preguntas de un niño.

Corría en las carreras del patio del colegio, pero siempre me quedaba la última y además me dolían las piernas. Trataba de saltar, pero no lo hacía como el resto. Aunque suene extraño, yo siempre he sido consciente de esa diferencia y lo peor de todo, fue las veces que me he preguntado: ¿Por qué?

Cuando nos sentabamos en el suelo, me costaba luego levantarme, lo tenía que hacer siempre poniéndome de rodillas.

Los veranos, en la playa, muchas veces me iba a bucear con mi padre y un amigo que, para mi, era como el hermano mayor que nunca tuve (soy hija única). Cuando volvíamos, yo siempre estaba exahusta. Me  tumbaba a dormir, sin comer ni nada, de puro agotamiento.

Me apunté a multitud de actividades extraescolares relacionadas con el deporte... gimnasia ritmica, danza, tae-kwondo, natación... Siempre me las dejaba a medias, aparte de que nunca he  sido una persona constante, lo que tambien recuerdo es éso: CANSANCIO.

Tratamiento Contracturas Miopaticas

Las contracturas musculares en las miopatías por déficit de energía, son muy comunes. Una de las más comunes es la contractura del trapecio, la cual afecta a hombros, cervicales y dorsales. Pueden venir acompañadas de mareos y fuertes dolores de cabeza (migrañas). Con la reducción de movilidad que éstas suponen.

Una persona con miopatía no debe de tomar relajantes musculares, por lo que las soluciones se reducen.

Aquí hablaré de lo que he probado y me alivia.

Los vendajes neuromusculares: Los vendajes neuromusculares provienen de la cultura oriental. Aquí, han sido muy usados por deportistas. Yo los he probado y con una contractura media, me alivian bastante, pero si la contractura es muy fuerte, no me hacen nada. Los pone un fisioterapeuta que haya hecho el curso de la técnica de este vendaje. Pero son comunes.

Sesión de fisioterapia combinada: A mi, particularmente, es lo que más efecto me hace. Se trata de ultrasonidos + corriente, calor y un  masaje de amasamiento. Con una sola sesión se nota una gran mejoria.

Me han recomendado cosas como acupuntura, pero no la he probado, si alguien ha probado otras cosas y le han sido efectivas, que por favor deje un comentario.

También es bueno hacer algun tipo de ejercicio como natacion, caminar, bicicleta estática pero sin llegar jamás a la fatiga muscular. Esto, produce que se mejore la tolerancia al ejercicio y se mejoren las contracturas. Yo he empezado pilates impartido por un fisioterapeuta. Ya os contare como me va.

Mioglobinuria - Mioglobina en la orina

Algo habitual en los pacientes con algunnos tipos de miopatía (por ejemplo, en las miopatías con déficit de energía) es la mioglobinuria. Os daré algunos datos técnicos, pero como ya os dije, será mi experiencia personal.

No solo las personas con miopatías la tienen, también deportistas, o cualquier persona después de realizar un ejercicio muy intenso. Al realizar ese ejercicio intenso puede ocurrir un suceso llamado "rabdomiolisis", algunas fibras musculares comienzan a morir y, al hacerlo, desprenden una sustancia llamada mioglobina, esta sustancia pasa a la sangre, la filtran los riñones y se elimina por la orina.

Mioglobinuria es eso, tener mioglobina en la orina.

El problema es que dentro de esa sustancias, existen otras que soy venenosas para los riñones y pueden producir un fallo renal. Esto, hoy en día, cogido a tiempo, no resulta mayor problema. Pero se debe de estar atento ya que si no es tratado, puede causar daños irreversibles en los riñones.

Si buscáis información, encontraréis que la orina cambia de color, etc... Pero ésto, a efectos prácticos, no es cierto. Primero porque no solemos estar pendientes del color de la orina (si no es muy grande el cambio) y por muchos otros motivos. Además, en un análisis de orina la mioblogina y la hemoglobina, son tan parecidas estructuralmente, que se confunden. ¿Qué quiere decir ésto? Que si te haces un análisis de orina, sale positivo en sangre y no presentas otro síntoma (los motivos por los que se encuentra sangre en la orina son infección de orina, piedra de riñón y en las mujeres pocos días antes, durante y después de la menstruación), debes de ir al médico para que la estudie. Porque un positivo de sangre en la orina, puede ser un caso de mioglobinuria y se trata de otro modo (mucho líquido o suero, diuréticos...).

El personal médico de  urgencias, no suele estar familiarizado con este tipo de cosas, la mejor opción es que lo aviséis vosotros lo que podría ser, otro es que le pidáis a vuestro especialista un protocolo de actuación en estos casos.

Como remedio "casero", de debe de beber muchos líquidos después sobre todo de realizar cualquier ejercicio. De este modo, la mioglobina se elimina antes, el tiempo que permanece en el riñón es menor y causa menos daños.

Una persona, para estar bien hiddratada, debe de beber entre 2 y 3 litros al día de líquido. Esto es una miopatía metabólica es esencial. Se que es muy difñicil beber agua si no te gusta hacerlo o no tienes costumbre de ello, pero tampoco nos gusta tomar pastillas y las tomamos... Así que, en este caso, guste o no guste, los líquidos han de tomarse como una medicación.

Si queréis ampliar la información científica, os recomiendo estos enlaces:

http://es.wikipedia.org/wiki/Mioglobina

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000501.htm

http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-metab-qa.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000473.htm

A día de hoy

He estado pensando que post escribir primero. Por donde empezar. Se me ha ocurrido una idea, empezar por hoy... Pero más bien, por lo que siento hoy. Y, desde ahí, iré abordando los diferentes temas.

Antes de abordar "el como me siento", explicaré a grandes rasgos, en que punto me encuentro.

Después de muchos años diagnosticándome de estrés, tachándome de hipocondriaca y un largo etc, Hace solo dos meses me diagnosticaron que se trataba de una "miopatia", aun no tenemos el nombre, para eso, la semana que viene voy a Madrid a hacerme una biopsia muscular.

¿Qué siento? Es difícil acercase, porque es una mezcla de muchas cosas.

Siento rabia. Porque han sido 8 meses de un peregrinaje estúpido... De médico en médico, de hospital en hospital, de mano en mano... Y nadie me escuchó. Todos me prejuzgaron (hija única, inteligente... quiere llamar la atención). Rabia porque a lo mejor, si hubieran escuchado mis síntomas, si hubieran visto un poco de verdad en ellos... Curarse no, porque una miopatía no tiene cura... Pero, a lo mejor, me hubiese ahorrado muchos dolores y muy malos momentos. Pero hay algo que se, de nada vale revolcarse en la rabia. Nada soluciona. Y yo, lo que quiero, son soluciones.

Siento miedo. Miedo a un futuro que desconozco y en el que trato de pensar lo menos posible. Lo que importa de verdad es el aquí y el ahora.

Siento inseguridad. A no saber que va a ocurrir mañana.

Siento tristeza. Tristeza por lo que no estoy haciendo debido al dolor o al cansancio.

Siempre alegría. Porque podía haber sido peor. Alegría porque consigo las metas del día a día y, si no las consigo, son la meta del día siguiente.

Siento orgullo. Porque no desistí. Estaba convencida de algo y lo llevé a sus últimas consecuencias y demostré llevar razón.

Presentación del Blog

Estimados amigos,

El motivo de escribir este blog, se basa en mi historia personal, en mi búsqueda, en mi lucha... Ha sido dura la tarea y, por eso, he decidido compartirla con el mundo. Esta no es una web científica, de ésas ya hay. Me he sentido muy sola y muy perdida hasta hace muy poco. La idea de escribir ésto surge a raíz de eso. Me conformo si una sola persona se siente identificada o bien encuentra un poco de ánimo. Serán historias basadas en mi experiencia, tanto del diagnóstico, como del día a día. No hace falta leer el blog de principio a fin, se puede leer solo por etiquetas o porque el título del post te genere curiosidad.
Si tenéis cualquier duda que no queréis hacer pública por el motivo que sea, podeis escribir un mail a viviconmiopatia@gmail.com. No prometo poder solventar vuestras dudas, pero sí contestar a todos los correos.
Espero que aquí encontréis alguna respuesta.